精准医疗(Precision Medicine)是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病防备与处置的新式办法。2015 年 1 月 20 日,美国总统奥巴马在国情咨文中提出「精准医学方案」,期望精准医学能够引领一个医学新年代。
精准医疗是以个体化医疗为根底、跟着基因组测序技能快速前进以及生物信息与大数据科学的穿插使用而发展起来的新式医学概念与医疗形式。其本质是经过基因组、蛋白质组等组学技能和医学前沿技能,关于大样本人群与特定疾病类型进行生物符号物的剖析与判定、验证与使用,然后准确寻觅到疾病的原因和医治的靶点,并对一种疾病不同状况和进程进行准确分类,终究完成关于疾病和特定患者进行个性化精准医治的意图,前进疾病诊治与防备的效益。
作为难治好、病因极端杂乱的疾病之一,精力分裂症的精准医学研讨也现已走上了历史舞台,首要的研讨方向包含但不限于:环境-基因交互作用在精力分裂症发病进程中的作用,力求寻觅前期露出的易感基因及首要的环境风险要素, 以及药物敏感性的要害代谢途径及决议作用的个体化基因多态性位点等等。
来自哈佛大学医学院的 Lynn 博士近期介绍了精准医学在精力分裂症的使用,相关报导发表于 2016 年 5 月的 Current opinion in psychiatry 杂志上。
基因及遗传符号有多准?
近期的全基因组相关剖析(GWAS)显现,在宗族集合性发病的精力病学患者中,发现患者共存在 108 处的变异,这提示精力分裂症是一种多基因一起致病的杂乱疾病。但是筛选出终究何种要素在致病进程中,尤其是前期发病中扮演重要人物,则需求结合功用学研讨,即经过很多体内、体外试验,蛋白质、核酸等视点全面发掘。
近年来,表观遗传学的前进众所周知,现在经过各种办法,现已发现 4 类基因的多态性及骤变与精力分裂症密切相关。此外,使用遗传符号也能够猜测患者的用药作用,乃至估量用药副作用。
依据绝大多数的抗精力分裂症的药物均经过肝脏代谢,而肝药酶 P450 系统是其间最重要的代谢靶点,现已发现比如 CYP2D6、CYP3A4 等基因多态性与患者用药作用密切相关。固然,遗传标志是决议患者发病、用药作用的重要方面,但现在尚没有针对患者基因多态性的个体化医治的文献报导。
脑图画符号也能作为确诊依据?
在精力分裂症患者中,发现很多大脑结构的改动,首要集中于额前叶,且大脑的功用改动也与病况密切相关,如言语功用、回忆容量、静息状况下的电生理活动。尽管多种疾病均会导致这一改动,终究有无特异性,现在无从得知,但与基因猜测相似,依据 MRI 的大脑成像技能,将得到的图画及时整合、建模,树立知识型数据库,这样就能完成依据图画反常,进行临床确诊参阅,继而前进确诊准确性。
另一方面,在生化视点看,神经递质多巴胺的传递改动与精力病的发病密切相关,经过动态追寻患者颅内多巴胺的转运系统,就能及时捕捉反常点,一起监测作用。但这些改动的特异性仍需求进一步的试验探究,加以承认,但作为精准医学的内在,这一技能仍具有较大的远景。
精准医疗催生药物开发的改造?
在肿瘤学的范畴,药物早已进入靶点年代,多激酶抑制剂的上市为人们医治癌症,供给了又一利器。但是,在精力医学范畴,靶点药物好像还在适当起步的阶段,离真实的临床上市依旧遥遥无期,因为不同的患者对药物的敏感性不同,这也直接限制了临床试验的成功。
但精准医学的理念是人体化医疗,针对不同遗传及代谢布景的患者,「量身定做」的药物将会更具有针对性。现在的应战是,关于精力分裂症的了解及机制研讨仍过缺乏,导致现在研制的药物靶点仅有 18 个。
跟着精准医学的不断深化与执行,信任在不远的将来,人类关于疾病的诊治将会发作革命性的改动。