基因突变线粒体脑病 THTR2 基因突变导致亚急性脑病 1 例

近来，意大利大学临床和试验医学部分子成像和分子生理学的 Sechi 博士等宣布了一篇关于 THTR2 基因突变导致的亚急性脑病病例报导，刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。

患者女人，21 岁，发热伴行走不稳，嗜睡 5 天后呈现昏倒。

化验查看发现，一起呈现高乳酸血症，血清硫胺素水平正常。

头颅 MRI 显现病灶在丘脑内侧、尾状核头和中脑导水管周围区域（如图 1 所示）。

图1 MRI 显现头颅变形。T2 加权图画显现在双侧丘脑正中、尾状核头（图 A）和中脑导水管周围灰质（图 B）对称的高信号强度（如箭头所示）。硫胺医治 35 天后，随访核磁共振显现病灶简直彻底衰退（如图 C、D）

硫胺素肌注 600 毫克/每日，能使患者 3 天内彻底康复。基因测序剖析显现，硫胺素转运蛋白 2（THTR2）基因外显子 4 供体/受体位点上、内含子 3 的 c.980 - 4 上游的碱基序列呈现纯合缺失，经过猜测，该缺失可致病。

在青壮年，THTR2 功能障碍可引发具有典型的印象学体现的亚急性脑病，应及时运用硫胺素医治。