血浆铜蓝蛋白缺乏症是一种稀有的与铁堆积有关的常染色体隐性遗传疾病。临床上，这种疾病常有糖尿病、视网膜变性和神经症状三大特征性体现。
来自荷兰伊拉斯谟医学中心的Langendonk博士等报告了一例血浆铜蓝蛋白缺乏症的病例，并对文献中报导的一切相关病例进行了总述，宣布于近期Diabetic Medicine杂志上。
病例介绍
1. 患者（VI.1，图1）56岁，患有糖尿病，继发神经病变，进行性发呆。因为神经系统症状的敏捷恶化入院，试验查看成果显现正常红细胞性贫血，血清铁低，铁蛋白高，无法检测到血浆铜蓝蛋白（表1）。
2. 肝功能正常，眼科查看无视网膜变性或角膜反常，肝和大脑核磁共振均无反常体现。CP基因序列剖析显现纯合性c.1948G＞A，然后证明了血浆铜蓝蛋白缺乏症的确诊。
3. 患者临床体现敏捷恶化，很快卧床不起并在确诊两周后死于心力衰竭和支气管肺炎。尸检显现肝、肾、大脑中有均严峻的铁堆积。在大脑中、基底神经节、丘脑、齿状核都有显着的铁堆积。一起，在小脑浦肯野细胞和白质中也可观察到铁堆积，可是在大脑皮层、脑干和脊髓中十分少。
宗族史介绍
患者爸爸妈妈是近亲，家庭挑选显现存在杂乱的血缘循环，宗族谱系如图1。患者的弟弟（VI.2）和第一代表兄妹（VI.4 VI.5）患有血浆铜蓝蛋白缺乏症，VI.5自36岁起患有1型糖尿病，试验室查看显现一切表兄妹糖化血红蛋白均升高（表1），入院时他们都有两年的神经病病史。
患者的弟弟（VI.2）在确诊时没有症状，可是幼时被确诊为正常红细胞贫血。在4个被影响的家庭成员中的CP基因DNA剖析均显现纯合性c.1948G＞A。虽然这个家庭和2010年初次在荷兰报导的事例具有相同的CP基因突变，可是系谱研讨标明家庭之间并无相关。
图1. 血浆铜蓝蛋白缺乏症的家谱。正方形代表男性，圆形代表女人。双线标明是近亲婚姻，实心代表该个别被确诊为血浆铜蓝蛋白缺乏症，符号斜线的为现已逝世。箭头指向的个别是该研讨病例。
表1. 入院时该患者宗族成员状况和试验室查看成果
NA表明无法获得该数据； *表明该病例从前宣布过。
病例回忆
作者在Pubmed检索了一切相关病例，截止2014年4月共报导55例血浆铜蓝蛋白缺乏症，糖尿病为首发症状的占68.5%，平均年龄38.5岁，而且大都随同小红细胞或正常红细胞性贫血。伴有先发神经症状的患者占90%，而且早在神经性症状呈现前12.5年就可以被确诊。
临床辅导
血浆铜蓝蛋白缺乏症患者在呈现糖尿病和贫血症状，而神经系统症状没有呈现时有一个确诊窗口期，在非肥壮的成年人呈现1型糖尿病和病因不明的贫血时有必要筛查血浆铜蓝蛋白缺乏症。
此外，铁蛋白和转铁蛋白饱和度关于前期确诊血浆铜蓝蛋白缺乏症十分有用。
