近期Neurology杂志宣布了一例稀有的“比萨斜塔”综合征。“比萨斜塔”综合征(侧弓反张)是麻疹感染导致亚急性硬化性全脑炎的一种稀有锥体外系体现,或许与早发型帕金森病或其他相关综合征相混杂。
病例介绍:
患者男性,25岁,主因运动缓慢、身体右侧歪斜3个月就诊。伴屡次跌倒和行为改动,包含冷漠、缺少自我照料才能、言语削减等。患者发病前曾继续高热5天,其3岁时曾患过麻疹,但没有接种过疫苗。宗族史无特别。
体格查看:
神志清醒,表情冷漠,面具脸,眨眼频率为9-10次/分。生命体征正常,无体位性低血压。言语削减,可执行简略的指令,MMSE评分为20分。眼球运动充沛,但速度较缓慢。四肢呈现齿轮样肌张力增高,肌力正常。躯干和肢体呈现不自主性电击样运动,左边为著。四肢反射正常,原始反射未引出。宽基底步态,小碎步;可观察到显着的躯干歪斜(躯干肌张力妨碍,侧弓反张见图1)以及纹状趾。身体其他部位未见肌张力妨碍。
辅佐查看:
血象、血糖、肝肾功用、甲状腺功用、病毒筛查等均正常。EEG示:20µV的α布景波,每隔2-3秒可见1次高幅棘慢复合波周期性迸发。脑脊液剖析示:细胞数为10个,均为淋巴细胞,蛋白为28mg/dl,糖为85mg/dl(同期血糖水平为103mg/dl),脑脊液麻疹病毒IgG抗体水平明显升高。MRI示:皮层下T2及Flair像白质高信号,无增强。
给予患者氯硝西泮和苯海索医治,并给予鞘内打针干扰素1α。但患者病况仍敏捷发展,10天内开端卧床,26天后逝世。死后走基因检测示:杂合子TLR3(Toll样受体3)基因多态性。
评论:
骤变的麻疹病毒会在鞘内一向坚持埋伏感染状况达数十年,直至导致亚急性硬化性全脑炎(SSPE)。病毒从头激活的原因尚不清楚,但激活后可导致广泛性炎性神经危害。临床体现为快速发展的认知功用危害、学术后退、行为改动、癫痫、肌阵挛性抽搐、锥体外系劳累、语言妨碍、视神经萎缩、黄斑病变、皮层盲以及各种不同症状的组合。
“比萨斜塔”综合征是躯干性肌张力妨碍的一种稀有方式,以躯干侧弯或侧弓反张为主要特征,因患者身形形似闻名的意大利比萨斜塔而得名。临床界说患者站立时因轴性肌张力妨碍而导致侧弯视点大于10度以上。
学习关键:
1. 亚急性硬化性全脑炎(SSPE)是一种因继续性、鞘内麻疹病毒感染所造成的的迟发性、致命性、广泛炎症反响;
2. SSPE一般体现为认知功用危害、皮层盲、肌阵挛以及癫痫;
3. 帕金森综合症是SPEE一种不常见的首宣布现,大约见于5%的患者;
4. “比萨斜塔”综合征(侧弓反张)是SSPE的一种稀有锥体外系体现,或许与早发型帕金森病或其他综合征相混杂;
5. 患者呈现肌阵挛或许被误诊为遗传性帕金森综合征。