患者，女，51岁，有甲状腺乳头状癌（I期T1bN0M0）和卵巢子宫内膜癌（Ⅰ期）病史，于2002年接受了甲状腺全切术，术后予以甲状腺激素代替医治。2009年接受了子宫全切术和左边卵巢切除术+双侧盆腔淋巴结打扫，术后予以卵巢癌化疗。
2011年随访查胸CT示前纵隔1cm肿物。其时以为是良性胸腺瘤或增生，由于它的体积小、圆形、鸿沟清楚、缺少复发或搬运的依据。但是1年之间，肿瘤巨细增加到2.5cm，遂主张手术切除。
经过全面查看，包含PET-CT，排除了远处搬运的可能性，行VATS胸腺切除术。切除胸腺巨细为2.7x2.5cm，微黄，部分褐色的色素冷静肿物。
显微镜下，经过肿瘤周围正常胸腺安排相对较好区分。棕褐色存在于细胞质和肿瘤细胞间质中。免疫组化染色S-100和人类黑色素瘤黑-45阳性，证实是恶性黑色素瘤。没有淋巴结搬运。
手术进行了各种查看以找出原发病灶。调查是否存在皮损或内脏器官的黏膜病变。由于没有检测到胸外恶性黑色素瘤且患者既往无皮肤危害，因而以为胸腺是恶性黑色素瘤的原发病灶。
考虑到之前的癌症病史和现在的癌症确诊，置疑患者存在基因骤变。她的癌症宗族史支撑了该置疑：她的哥哥和她父亲的妹妹得了胃癌，她的姐姐有神经纤维瘤，她的女儿有甲状腺癌。
首要检测其是否存在BRAF骤变，由于此基因与恶性黑色素瘤相关。但患者并无BRAF基因骤变。随后研讨BRCA1和BRCA2基因骤变，这与乳腺癌和卵巢癌的发作相关。
从患者血液样本中提取DNA，经过直接测序检测发现BRCA1基因外显子245615_5625del44insA（c.5496_5506del11insA）存在杂合子基因骤变，但未检测到BRCA2基因骤变。
