脑裂畸形 梅干腹+脑裂畸形1例

2014年8月12日，Neurology杂志刊登如下一篇病例报导。

一位45岁的中年男性因患梅干腹综合征 （PBS，又叫先天性腹壁肌肉发育不良）就诊，无相关宗族史。患右侧单纯部分运动性癫痫34年，卡马西平单药医治效果好，无认知和社会功用危害。头颅MRI示全脑萎缩，两边脑室不对称，左边半球脑裂变形及灰质异位（图A—C）。

尽管PBS一向被认为是因中胚层发育缺点导致的，以悉数或部分腹部肌肉缺失（图D），尿道变形和不明原因的隐睾症为特征，但是，也有报导一起累及其他胚层的状况，包含外胚层，正如本例病案。

 

图. 头颅MRI T1像及腹部外形. A—C示全脑萎缩，两边脑室不对称，左边半球脑裂变形及灰质异位；D可见因腹壁肌肉绵薄或缺失导致的腹部皮肤严峻皱褶，典型的梅干腹综合征体现。