先天性白血病其发病率不高，但预后差，前期能够单纯皮肤危害为体现，简单误诊，本文介绍收治的 1 例先天性白血病。
临床材料
1. 病史
患儿男，1 天，2016 年 06 月 28 日 16:55 外院安产出世，G2P2，胎龄 35+周，出世体重 2.35 kg，出世状况不详，否定窒息抢救史，出世后反响差，无发热，无嗟叹，无发绀，无呼吸短促，无吐逆，无抽搐，该院查「血惯例 WBC 118.81×109/L，RBC 2.45×1012/L，HGB 85 g/L，PLT 205×109/L」，考虑病重遂转至我院，予收住院。
其母孕期产检无反常，宗族中否定有感染病史及恶性肿瘤病史。
2. 查体
入院查体：T 36.5°C，R 46 次/分，P 132 次/分，BP 68/47 mmHg，SPO295%，Wt 2.3 kg。反响差，哭声稍尖，早产儿貌，全身皮肤轻度黄染，躯干散在少量赤色皮疹，前囟平软，双侧瞳孔等圆等大，直径约 2.5 mm，对光反射活络。心肺未见显着反常。腹部平软，肝肋下约 2 cm，脾肋下未触及，肠鸣音正常，脐部无渗血。肛门外生殖器未发现反常。四肢肌张力正常，原始反射稍弱。
3. 辅佐查看
入院后完善相关查看：
复查血惯例：WBC 109.9×109/L，NEUT% 0.41，L% 0.36，MO% 0.18，HGB 96 g/L，PLT 210×109/L；CRP 1.6 mg/L；凝血功用：PT 14.2s，APTT 51.6s，FIB 1.65 g/L。3P（-），D2 聚体 0.85 g/L。生化：BUN 5.04 mmol/L，CR 79.2umol/L，Mg 0.66 mmol/L，CK 100U/L，CK-MB 20U/L，余未见显着反常；
外周血涂片：天真细胞 55%，中性粒 28%，淋巴 15%，单核 2%，有核红细胞 3%。血型：A 型，Rh（D）+。二对半、丙肝、Anti-HIV、TRUST、尿、粪惯例未见显着反常。血培育 3 天未见细菌成长。肝胆脾彩超：肝脏稍大。
考虑白血病或许，6 月 30 日予行右胫前骨髓穿刺术，送骨髓查看及流式细胞学查看。
7 月 1 日骨髓查看报答：急性髓系白血病（骨髓片：有核细胞增生显着活泼，原始细胞占 37.5%，POX1% 阳性；粒系占 38%，可见早幼粒及以下各细胞；血片：原始细胞占 40%，形状同骨髓，血小板少，可见大血小板及变形血小板）。白血病免疫分型: 原始细胞坐落 D 区，占有核细胞 41.5%, 表达 CD7、CD33、CD56、CD11, 急性髓系白血病（M1）待诊。确诊：急性髓系白血病（M1）。
评论
先天性白血病（congenital leukemia，CL）是指出世后至生后 28 天内起病的白血病，又名新生儿白血病，归于恶性肿瘤，临床上并不多见，国外报导新生儿白血病在儿童白血病中不超越 1%，在存活新生儿中约为 4.7/100 万。我国未有大规模的计算及报导，多以个例陈述为主。
本病以髓系白血病为主，急性淋巴细胞白血病较为罕见 [1]，与儿童期白血病不同 [2], 本院收治的男性患儿为髓系白血病 M1 型。至于病因，现在没有清晰，学者们以为或许与病毒感染（如母亲感染 EBV）、基因缺点、染色体变形、环境要素、放射线露出、母亲酒精摄入、吸烟、同卵双胎等有关 [3]。
1. 临床体现
先天性白血病常以发热、出血（肺出血、消化道出血、颅内出血等）、皮肤黏膜苍白、出血性皮损、皮下包块、肝脾肿大等「三系削减、癌细胞滋润」为体现，亦可无临床体现，因行外周血血惯例或行脐带血查看时 [4]，发现白细胞反常升高引起医生留意，进一步查看而确诊。
2. 辅佐查看
（1）大都病例血惯例示白细胞增高显着，贫血，血小板减低，白细胞总数超越 300×109/L 者，多提示预后差 [5]；
（2）外周血涂片及骨髓查看可见天真细胞，骨髓查看原始或天真细胞占 20% 以上；
（3）流式细胞学白血病免疫分型；
（4）染色体查看，新生儿白血病患儿并发 21-三体综合征是一般人群的 20～30 倍，陈肇杰等报导的 44 例病例中有 6 例兼并 21-三体综合征 [6]，故主张临床中对该病患儿兼并特别面庞者（如鼻梁低平，眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜等体现），特别其母为高龄产妇时，需行染色体查看，以削减漏诊；再者，11q23 区域的结构基因重排常常提示预后不良 [7]。
3. 确诊与辨别确诊
先天性白血病的确诊需满意以下条件：
（1）外周血及骨髓查看可见很多反常髓系或淋巴系天真细胞；
（2）非造血器官有相应细胞滋润；
（3）在外引起类白血病的要素。
需要点与类白血病反响进行辨别：
类白血病反响（leukemoid reaction，LKR）是指因为严峻感染（细菌感染、TORCH 感染等）、很多出血或新生儿溶血性疾病、恶性肿瘤、产前运用皮质激素等原因，影响骨髓造血，使外周血白细胞数增多（可达 50×109/L 以上)，伴天真细胞呈现的相似白血病的反响。
该病一般无贫血及血小板削减，无滋润现象，骨髓查看多无白血病性改动 [8]。其间，感染为类白血病反响最常见原因，一般存在原发病灶，当病灶除掉后，血象可逐步降至正常。
4. 医治与预后
本院收治的该名患儿，新生儿白血病确诊清晰，因家族原因，抛弃医治后处理主动出院。
先天性白血病起病急，发展快，对化疗反响差，复发率高，治愈率低，预后相对差 [1]，常因出血或感染等数周或数月后逝世。
但也有天然缓解的陈述，肖娟等报导的 17 例天然缓解的先天性白血病中，有 8 例到达继续缓解，余缓解后复发，复发的年纪动摇于 3 周至 12 岁之间，所以关于天然缓解的患儿，仍需长时间随访 [9]。除化疗外，骨髓移植也不失为一种好的方法，Bajwa PR 等 [10] 曾为 1 名患儿行化疗后骨髓移植，长达 28 个月的随访无复发。
「编者按」仓鼠与白血病有联系吗？丁香园站友@hl411198250 在论坛发布了一个病例帖，站友们看完纷纷表示「涨姿态了」，是什么样的一个病例呢？点此查看>>
本文作者：汕头大学医学院第二隶属医院儿科 陈培填 林晓波 李伟中
参考文献：
[1]van der Linden MH，Valseechi MG．De Lorenzo P．et aL Outcome of congenital acute Lymphoblastic leukemia treated on the Interfant-99 protocol．Blood，2009，114：3764-3768．
[2] 江载芳；申昆玲；沈颖，主编. 诸福棠有用儿科学 [M]. 第 8 版. 北京: 公民卫生出版社,2015,2352
[3]Sung TJ，Lee DH，Kim SK．Congenital acute myeloid leukemia with t(8；16)and t(17；19)double translocation：case presentation and literature review．J Korean Med Sci,2010,25：945-949．
[4] 刘兆娥; 陈鲁; 朱学梅. 生后脐血查看发现先天性淋巴细胞白血病一例 [J]. 中华儿科杂志，2011，49（1）：72-73
[5]Pieters R，Schrappe M，De Lorenzo P，et al.A treatment protocol for infants younger than 1 year with acute lymphoblastic leukaemia (Interfant-99):an observational study and a muhicentre randomised trial．Lancet,2007,370:240-250．
[6] 陈肇杰; 郭周庆; 余志和. 急性先天性白血病 (M1) 并 21-三体综合征 1 例报导-附文献温习 [J]. 河南防备医学杂志,2004,15(1):49-50
[7]Sorenson PH,Chen CS,Smith FO,et al.Molecular rearrangements of the MLL gene are present in most cases of infant acute myeloid leukemia and are strongly correlated with monocytic or myelomonocytic phenotypes.J Clin Invest,1994,93:429-437
[8] 邵晓梅; 叶鸿瑁; 丘小汕. 有用新生儿学 [M]. 第 4 版. 北京: 公民卫生出版社.2011,143-147．
[9] 肖娟; 王丹华; 李正红；丁国芳；武永吉；沈悌．先天性白血病天然缓解一例陈述 (附文献回忆) [J]. 中华围产医学杂志，2003,6：32-35
[10]Bajwa PR,Skinner R,Wiadebank KP,et al.Chemotherapy and marrow transplantation for congenital leukaemia[J]. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed,2001,84(1):F47-48
