来自西班牙格拉纳达大学医院的 Juan 医师等共享了一篇很风趣的病例，医师没有查出患者心脏器质性病变，但的确有宗族性的心脏病，该文于 2015 年 7 月宣布在 HEART 杂志。
患者，男，43 岁，因其兄弟在 41 岁时发作心脏性猝死而至医院心律失常门诊行查看。逝者生前并没有呈现昏厥或胸痛，却因开了一天的货车后，在歇息的时分猝死。尸检成果并没有发现任何病变，提示心律失常性猝死综合征。逝者既往的 ECG 也无特别失常，QT 间期为 430 ms。基因检测也无特别。
来就诊的患者也没有相关症状，两个孩子看起来也很健康。12 导联 ECG 如图 1 所示，窦性心律，QRS 波正常，QT 间期为 433ms，T 波的方向也正常。经胸超声心动图也没有发现结构性的失常改动。
图 1 患者的根底心 ECG。
随后走肾上腺素实验，成果如图 2 所示。
图 2 肾上腺素实验。
那么，你对该宗族的确诊是什么？
A. 1 型长 QT 综合征（LQTS）
B. 儿茶酚胺多型性心室频脉
C. 2 型 LQTS
D.3 型 LQTS
答案：A
12 导联 ECG 显现 T 波细微增宽，提示或许存在 1 型 LQTS。但是，他那病逝的兄弟的 ECG 上却没有看出这个改动，并且在歇息的时分猝死，这点也和这个猜想相悖。
要害的依据就是肾上腺素实验成果，其显现实验前后呈现肯定正常和临界性正常的 QT 间期（分别是 460ms 和 448ms），前后有 28ms 的不同，并且诱发了室颤（需除颤处理）。这种由肾上腺素实验诱发的失常 QT 延伸是 1 型 LQTS 的特异性改动，这是为了习惯肾上腺素性刺激而引起的推迟整流钾电流（Iks，由 KCNQ1-LQTS1 编码）通道的显着交感神经性反响。
所以，这种由肾上腺素诱发放大和显着失常反响终究引出了稀有的室颤，有力地证明晰 1 型 LQTS 的揣度。别的，ECG 成果也不支 2 型或 3 型 LQTS，也进一步佐证了 1 型 LQTS 的确诊。儿茶酚胺多型性心室频脉也不考虑，由于在室颤前并没有发现多型双向性室速。别的，在患者和他两个儿子的基因检测成果中发现可致病的 KCNQ1 错义骤变（Arg366 Gln）（见图 3）。
图 3 患者的家谱图。黑色尖头所指的是患者自己
该病例说明晰肾上腺素实验能够用于检测隐匿性 LQTS。别的，值得咱们医务人员留意的是，关于此类患者，即便经过惯例查看没有发现心脏结构失常，也需求高度警觉，避免心脏性猝死。
