佩吉特骨病（aget disease，PD)是一种限制的骨重建反常疾病，特色是骨吸收加快一起伴有骨构成。少年儿童不会发作佩吉特骨病，40岁以下的成年人也比较稀有，多见于老年人，跟着年纪的添加发病率也会添加，此外佩吉特骨病存在种族差异，欧洲裔人群发病率显着高于亚洲裔人群，美国人群的发病率为2%-3%，但最近的流行病学研讨发现佩吉特骨病的发病率及危害性均有所下降。佩吉特骨病常单发也可多发，可累及全身任何骨骼，最常劳累的骨骼包含颅骨、脊柱、骨盆及下肢，尤其是股骨近端。
病理
佩吉特骨病的病因尚不清晰，但有研讨证明副粘病毒、以及外源性和内源性要素与其发病相关，其间破骨细胞在病变过程中起到十分要害的效果，佩吉特骨病的特色是骨代谢转化添加，病变前期破骨细胞活泼，骨吸收添加，随后织造骨过度增生，织造骨和状骨反常堆积，使得骨劳累骨骼皮质增厚但强度下降。安排学查看发现佩吉特骨病中板状骨单位不规则随意摆放构成特征性的“马赛克”样病变结构，其间布满很多的、体积大的活泼的多核破骨细胞吸收骨质，随即呈现成骨细胞重建骨质，含很多血管的纤维结缔安排代替了正常的骨髓安排。
临床特色
佩吉特病一般是没有症状的，因而患者多由其他原因行X线查看或行血清学碱性磷酸酶检测时偶尔发现。佩吉特骨病的主要症状是痛苦，劳累的长骨的骨皮质可增厚、主干增粗，渐进或许有时呈现严峻的变形，随即呈现关节炎、在病变骨的凸面呈现应力性骨折（尤其是股骨发作的粉笔棒开裂，chalk stick fracture）以及显着的病理性骨折。佩吉特骨病的恶变率约为1%，临床特色是痛苦俄然加剧及软安排肿胀俄然加剧，当恶变意外发作时，骨骼劳累的发作率由高到低依次为股骨、骨盆、肱骨、颅骨，脊柱很少劳累及。有报导显现脊柱佩吉特病中可呈现良性的巨大肿瘤细胞，可导致椎管 狭隘，腰椎滑脱，椎间盘脱出，并脊髓或神经根受压。
颅骨劳累及时可呈现颅骨增厚增大和变形，压榨侧脑室和脑干，导致脑积水、头痛、视觉妨碍、颅神经麻木、耳聋等。头面部的面骨、上颌骨、下颌骨劳累时可呈现面部变形 （leontiasis ossea），眼球杰出，导致毁容或口腔科并发症。病变安排中的血管的添加可呈现盗血综合症，导致皮肤温度的改动乃至是高输出的心力衰竭。与佩吉特骨病代谢相关的并发症包含甲状旁腺功用亢进症、高血钙、骨质疏松症、高尿酸血症。
实验室检测
实验室查看可发现血清中的钙和磷的浓度是正常的，而血清碱性磷酸酶显着增高最具有确诊含义，一起能够评价病变是否处于活动期而且能够判别医治效果，但长时刻发病的患者中血清碱性磷酸酶也可处于正常水平。其他骨构成标志物如骨特异性碱性磷酸酶、I型胶原N端前肽也能够为监测医治供给参阅。尿液中呈现骨吸收标志物如NTx也可有助于医治，尿中呈现NTx（反响破骨细胞活性）是医治显效的最早的标志物，而血清中的碱性磷酸酶（反响成骨细胞功用的标志物）或许需求数月才可康复正常，胶原降解产品如N结尾和C-端肽、吡啶诺林和 羟脯氨酸的添加与骨代谢转化相关联。
印象学特色
佩吉特骨病的X线查看一般具有确诊含义而且可评价医治后的临床效果。X线可表现出病变处皮质增厚、骨增粗、溶骨和骨硬化一起存在的现象、粗糙的骨小梁等。长骨劳累及前期可由一端的软骨下骨开端发病，延伸至主干的不同部位，呈现病变与正常结构的分界，如V形裂解区（“火焰”或“割草刀片”印象学改动）。负重部位的骨骼则可呈现曲折及骨皮质呈现小的裂隙骨折，尤其是股骨病变时凸面的病理性骨折显着。
跟着时刻的推移病变可发作变化，医治后溶骨区域可反转。则某些特别区域佩吉特骨病可呈现特征性的改动，如脊柱劳累时可呈现“窗户框”现象，骨盆劳累时可呈现髋臼内陷及骶髂关节关节强直，颅骨劳累时可呈现骨质疏松性限制性钙质冷静和颅底洼陷症。佩吉特骨病恶变时可呈现溶骨性改动加剧、骨皮质遭到损坏、软安排肿块影。核素骨扫描有助于评价病变规模及医治的效果但病变晚期时病灶核素吸取率会下降，佩吉特病恶变时也可呈现核素低吸取区。MR、CT有助于评价脊柱、骨盆、颅骨的佩吉特病变及恶变的状况，PET则可评价有恶变倾向的病灶。当印象学确诊存在困难或许置疑佩吉特病有肉瘤变时则需求行穿刺活检。
图1：胫骨佩吉特病的侧位X线片显现前侧骨皮质呈现宽松的骨折线，胫骨向前杰出变形，增厚的骨皮质及有确诊含义的骨小梁改动。
医治
现在佩吉特骨病尚无法治好，医治的方针是缓解痛苦、避免病变发展、纠正曲折变形、安稳病理性骨折。
1.服用双膦酸盐类药物
这类药物是医治佩吉特骨病的国家栋梁，可促进临床症状继续的改进、缓解痛苦、保持溶骨性病变区域的安稳性、康复血清碱性磷酸酶至正常水平。但少量患者（约15%）则会呈现痛苦加剧，这一点尚无法解释。双膦酸盐类药物的效果机制是经过法尼基二磷酸合成酶途径（farnesyl diphosphate synthase pathway）一起按捺骨吸收与骨构成。最新一代的双膦酸盐类药物如帕米膦酸、阿仑膦酸钠、利塞膦酸钠、伊班膦酸盐、唑来膦酸可选择性按捺骨吸收溶解，一起患者需服用维生素D及钙片，如患者对某一种双膦酸盐类药物不耐受时可更换为另一种。
2.降钙素
降钙素可削减血清碱性磷酸酶的浓度一起缓解痛苦、安稳劳累骨骼，但此类效果是暂时的。降钙素可按捺骨溶解吸收，在医治难治性佩吉特骨病时可与双膦酸盐类药物联合使用，此外年迈及体弱患者也可服用降钙素以缓解痛苦，静脉注射双膦酸盐类药物时，降钙素、硝酸镓和普卡霉素（plicamycin）可用于医治由暴发性佩吉特骨病引起的稀有高血钙症。
3.支撑医治
镇痛、支具维护、步态练习、行走辅助工具以及物理医治在医治佩吉特骨病方面相同具有效果。
4.手术医治
机械要素导致的佩吉特骨病常随同关节退行性变，髋关节退行性变的佩吉特骨病患者行手术医治时因出血较多可导致手术危险大，膝关节手术时则常并发力线紊乱。佩吉特骨病伴病理性骨折、严峻变形、脊髓或神经根受压的患者则有内固定、截骨矫形和椎管减压的手术指征。术前使用双膦酸盐类药物可削减病变骨髓腔内的血管，但术后继续使用则可导致骨推迟愈合。
