继 2008 年 WHO 批改 AML 分型后,本年 WHO 总算再次批改了 AML 的分型。下面经过表格比照 2008 年与 2016 年 AML 的 WHO 分型总结存在哪些不同:
1. AML 伴重现性遗传学反常
PML-RARA 交融基因可产生于除 t(15;17)(q24.1;q21.2) 以外的杂乱基因重排。因而,为着重 PML-RARA 交融基因的重要性,WHO 将「APL 伴 t(15;17)(q22;12q);PML-RARA」重命名为「APL 伴 PML-RARA」。基因称号的更新:将「MLL」改为「KMT2A」。
此外,因 inv(3)(q21.3q26.2) 或 t(3;3)(q21.3;q26.2) 并非交融基因,而是经过复位远端 GATA2 增强子激活 MECOM 的表达,一起引起 GATA2 单倍剂量缺乏,故将「AML 伴 inv(3)(q21.3q26.2) 或 t(3;3)(q21.3;q26.2);RPNI-EVI1」从头命名为「AML 伴 inv(3)(q21.3q26.2) or t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2, MECOM」。
因研讨发现 AML 预后改进相关的 CEBPA 骤变与双等位基因相关而与单基因无关,故将「AML 伴 CEBPA 骤变」更名为「AML 伴 CEBPA 双等位基因骤变」。
2 个新命名的亚型:AML 伴 BCR-ABL1(暂命名) 和 AML 伴 RUNX1 骤变(暂命名)。
新增的 AML 伴 BCR-ABL1(暂命名)用以区分对 TKI(酪氨酸激酶抑制剂)医治灵敏的稀有初发 AML(de novo AML)。AML 伴 RUNX1 骤变代表一种生物学上的特别亚型,相比较 AML 其他亚型而言,提示或许存在较差的预后。
2. 非特别类型的 AML
除急性红白血病外其他分型不变。原急性红白血依据有无原始粒细胞明显增多分为红白血病和纯红白血病。红白血病骨髓中天真红细胞份额 ≥ 50% 且原始粒细胞 ≥ 20%。纯红白血病骨髓中天真红细胞份额>80%,且原始粒细胞<20%。
在新的分型中,原始粒细胞数被计入总髓细胞百分数,绝大多数总原始细胞<20% 的 AML 确诊为骨髓增生反常综合征(MDS)亚型。骨髓中天真红细胞 ≥ 50%,原始粒细胞 ≥ 20% 且契合 AML 伴 MDS 相关改动的规范,确诊为 AML 伴骨髓增生反常相关改动。原始粒细胞 ≥ 20% 但不契合 AML 伴骨髓增生反常相关改动或 AML 伴重现性遗传学反常的确诊规范,确诊为 AML 非特别类型的其他亚型。
AML 非特别类型中的急性红白血病仅保留了纯红白血病(骨髓中天真红细胞份额>80%,原始粒细胞<20%)。
3. 撤销了母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤。