重复性不明原因发热常会引起免疫功用紊乱，临床上关于免疫缺点性疾病选用免疫增强疗法，免疫亢进性疾病则选用免疫抑制疗法，因而对患儿免疫功用紊乱的开端确诊决议了医治办法的挑选，并直接影响医治作用。
慢性肉芽肿病（CGD）是以重复感染和炎症反响失调为特色的原发性免疫缺点病，常随同嗜血淋巴安排细胞瘤病（HLH），后者体现为病理性炎症反响亢进。可是现在没有文献报导依据HLH的临床体现来确诊CGD。为了避免免疫亢进引起安排损害，曩昔关于HLH的医治都是以免疫抑制为主。可是关于免疫缺点的患儿，这种医治办法会带来严重后果。
近来，Pediatrics报导了一例CGD患儿：8个星期大的男婴，10天前开端呈现不明原因的发热，最高温度为38.9℃。体格查看发现患儿头颈部有赤色斑丘疹，余正常。因怀疑为川崎病，给予免疫球蛋白医治后患儿的发热和红疹消失。
但不久患儿再次发热，试验室查验发现患儿全血细胞削减、低纤维蛋白原、转氨酶和铁蛋白升高。体格查看：腹水显着、肝脾肿大以及胆囊积水。骨髓穿刺显现血细胞削减、含一个嗜血细胞。以上体现均契合2004年HLH的确诊规范。
考虑到患儿的病况不稳定以及脓毒症，医师选用环孢素和地塞米松进行免疫抑制医治。医治期间患儿发生了念珠菌感染性休克和多器官衰竭，因而在环孢素和地塞米松医治的基础上加IL-1受体抑制剂作为辅佐医治，接连用药8个星期后医治作用仍欠安。
随后患儿转入重症监护病房进行医治，此刻患儿体现为持续性念珠菌感染，脑MRI显现进行性滋润性软脑膜影增强和交通性脑积水，颈部淋巴结活检发现多个中心坏死肉芽肿和少数芽殖酵母菌群。硬脑膜活检显现高密度淋巴安排滋润。结合以上临床体现、查看成果、患儿年纪以及免疫抑制剂的使用情况，医师判别患儿呈现免疫缺点。进一步检测T细胞分型、淋巴细胞增殖试验和全外显子组测序，发现患儿CYBB基因突变（CGD基因X连锁最常见的类型），终究确诊为CGD。
所以将医治计划改为免疫增强医治：给予打针粒细胞、免疫球蛋白以及抗真菌医治。终究患儿退烧，试验室查看铁蛋白、全血细胞、低纤维蛋白原以及转氨酶都康复至正常水平，一切真菌感染和免疫亢进的症状均消失。
该病例初次报导了以HLH作为首发症状导致CGD的病例，为临床医师医治HLH伴重复感染指明方向，而且提示临床一线大夫：
1.免疫缺点病和炎症性疾病的症状可能与病理性免疫亢进的症状相同；
2.免疫增强疗法能够协助操控和铲除感染；
3.免疫增强疗法能够医治病理性炎症反响亢进。
