近来,Neurology杂志刊登了如下一则教育病例。
患者男性,50岁,进展性泌尿生殖功能妨碍5年,近来又呈现腿部肌张力妨碍。神经系统体格查看示下肢痉挛性轻瘫。MRI查看示大脑白质反常和脊髓萎缩(见下图)。神经电生理查看、脑脊液查看、血液及尿液等化验成果均未见显着反常。
虽然患者无相关宗族病史,但从其体现特征看,提示常染色体显性遗传脑白质营养不良。之后走分子检测,发现编码核纤层蛋白B1的基因LMNB1序列重复,支撑确诊常染色体显性遗传性脑白质营养不良。
图. 该患者MRI征象. FLAIR序列可见双侧大脑半球深部白质侧脑室旁(图A箭头)及大脑脚、脑桥核(图B箭头)对称性高信号。脊髓MRI T1像可见脊髓广泛性萎缩。
常染色体显性遗传脑白质营养不良一般于成年期呈现症状,在呈现小脑受损和锥体束征之前,一般先呈现自主神经功能妨碍。