作为一个内分泌科医师，在门诊中常常能碰见甲状腺结节的患者，在甲状腺结节患者中 10%-20% 或许是甲状腺癌，咱们的责任就是把这些高危的或许是甲癌的患者给筛查出来。
现有的筛查办法，一个是高分辨率超声查看，在此基础上筛出一些高危人群，然后再进行细针穿刺的细胞分子学查看。细胞病理学成果出来今后，他们中心有一类是无法确诊的，即含义不清晰的这种病变。关于这一类人群，国外和国内的一些攻略推荐在这一人群中测验进行甲状腺癌分子确诊的筛查，这也是近十年来在甲状腺癌确诊范畴中最大的一个发展。
现在在这一范畴中，分子确诊有两个价值：榜首，协助咱们清晰地确诊某个患者是否是甲癌。第二，假如某个患者是具有了某种分子骤变而导致甲癌的患者，那么咱们是否要有不同的术式挑选。
在术后碘 131 医治上咱们是否要有其他的考虑；假如还要进行一些化疗，咱们是否能够挑选一些新的酶抑制剂；这些患者是否依旧依照惯例的随访战略进行术后随访，仍是说需求亲近随访。甲状腺癌分子确诊能够为这些方面供给后续的临床实践辅导。
分子检测使得咱们对甲状腺癌的知道更进了一步，不光是对一些临床表象的知道，比方它是不是简单搬运、是淋巴结搬运仍是血液搬运等，这些其实都只是表象。经过分子检测，比方现在有 BRAF 基因检测，它主要是 MAPK 通路的一个激活，这个激活会给肿瘤的临床特征和行为生物学特征带来改变。
而假如这个患者是 Ras 体系或许 EGF-R 激活，那么这是别的的不同的通路，或许更简单呈现血液体系搬运。经过分子检测，临床医疗能够进入精准医疗年代，咱们对这种病的发病机制有了更深的知道，为甲癌的临床诊治、术后随访带来了全新的、与本来不同的思路。
在甲状腺癌中，最常见的类型是甲状腺乳头状癌，占 80% 左右，它是一种预后比较好的、分解程度比较高的甲状腺癌。乳头状癌中最常见的分子基因骤变就是 BRAFV600E 这个分子骤变，它于 12 年前首要在黑色素瘤患者中被检测出，随后被发现在甲状腺乳头状癌中的骤变率十分高。
国外报导骤变率大概在 50%-60%，和咱们紧邻的韩国大概是 70%，咱们中心经过曩昔三年的临床研讨，发现乳头状癌 BRAFV600E 骤变率大概是 78%，这就使得咱们在甲状腺癌分子确诊时有了一个十分好的辅佐。
现在基本上现已把它运用在临床的术前确诊这个范畴了，经过高分辨率超声筛查、细针穿刺细胞病理学筛查，查出这种高危人群今后，再经过 ARMS 法来检测 BRAFV600E 基因的骤变。
假如是阳性，则提示这类患者简单有淋巴结搬运，提示患者术后对碘吸取的才能或许有所下降，提示患者或许简单有甲状腺部分的滋润、淋巴结的搬运，提示他简单复发。针对这种骤变阳性的患者，咱们的临床医治战略就要愈加活跃。
手术时，咱们会主张外科专家在部分病灶的切除或扩展打扫的时分要注意中心区淋巴结的打扫；术后在进行碘 131 医治的时分，会提示核医学科的医师这类患者放射性碘的剂量要比一般人添加；在术后随访归纳办理的时分，这类患者随访的距离要缩短，以避免病变的复发，改进他的预后。
在临床实践中，首要要把能检测的分子进行分类。榜首类是 DNA 水平检测的，包含之前说到的 BRAFV600E 基因骤变的检测、Ras 基因骤变的检测还有 RET/PTC、PAX-8/PPARɣ重排的检测。
因为 Ras 包含 K-Ras、H-Ras 和 N-Ras 3 种，所以总共有 7 个能够进行 DNA 水平的筛查。筛查时既能够对术前细针穿刺的标本提取 DNA 进行筛查，也能够对术后的病理白腊切块来提取 DNA，但后者只能做到术后的清晰确诊，无法做到术前确诊。
第二类就是 RNA 水平的。RNA 分子比较多，包含现在比较抢手的 microRNA，这个就需求在细胞穿刺的标本中提取 mRNA，然后进行一些相应的检测。国外基本上都是经过生物公司，选用基因芯片的办法来进行筛查。
第三类就是蛋白质水平的，包含免疫组化和免疫细胞化学，它能够检测一些相应的分子包含 BRAF，还有 Galectin-3 等等这些都能够经过细胞化学的办法进行检测。
咱们在各自的单位或许要根据自己的临床实践，挑选合适的检测办法。直接测序法是一种经典的办法，在科学研讨或许宣布的文章中直接测序法都是金规范，现在还有 PCR 法、ARMS 法。关于 BRAFV600E 的检测，现在发现 PCR 法、ARMS 法的敏感性现已超过了直接测序法。因为测序法对样本量的需求要比 ARMS 法更高，这导致它的敏感性略有下降。
临床医师首要要在自己的单位，经过术前、术后细针穿刺标本，跟大体病理标本前后对照，树立合适自己中心的办法学流程、选材、流程质控点。平稳了今后，再在术前经过细针穿刺标本展开分子确诊，确诊成果的可信度会有显着的进步。这种办法能够协助咱们更好地作出术前确诊，在术式挑选、术后办理等方面做出更好的临床战略。
