脂质肉芽肿病是一种稀有的非朗格汉斯安排细胞增生症,其特征是缓慢多器官安排细胞滋润。常见临床体现包含骨痛、尿崩症、突眼和黄斑瘤。25%–50% 患者病变可触及神经系统,但是轴内或轴外。近来,泰国曼谷国立玛希隆大学 Siriraj 医院神经内科的 Srivanitchapoom 博士等宣布了一篇关于脂质肉芽肿病的病例报导,刊登在最新一期的 Neurology 杂志。
患者男性,34 岁,进行性视力下降伴视物重影、头痛、间歇性发热和体重显着下降 7 月。体格查看示双侧视力下降,眼球外突,完全性眼肌麻木。印象学查看成果可见硬脑膜增强,眼球后和多个器官包含肾脏和腹主动脉软安排滋润,双侧股骨头混合骨硬化和溶骨性病变(如下图)。
眼球后病变的病理活检可见泡沫状安排细胞、CD1a 和 S100 阴性,契合脂质肉芽肿病的确诊。给予静脉注射甲强龙,后续给予环孢素医治。惋惜的是 4 个月后,患者在睡觉中不明原因逝世,未行尸检。
图. 印象学体现
图 A:眼球后软安排滋润(如箭头所示);图 B:头颅 MRI 显现硬脑膜强化(如箭头所示);图 C:腹部 CT 显现滋润安排包裹双侧肾和动脉;图 D:Pelvic CT 显现股骨头混合性溶骨(如三角箭头所示)和骨硬化病灶(如箭头所示)。