遗传性视网膜营养障碍（RD）是一类遗传异质性疾病，体现为黄斑区光感受器细胞变性、丢掉及视网膜头绪膜萎缩。中心葡萄膜炎（IU）是累及睫状体平整部、玻璃体基底部、周边视网膜及头绪膜的一种炎性、增殖性疾病，在儿童中发病率较高。RD 以进行性视杆视锥功能障碍及变性为临床特征，IU 以双眼眼内炎（首要发生于玻璃体及睫状体平整部）为特征，但二者发病初期不体现典型特征，且均随同黄斑囊样水肿（CME），对确诊形成很大困扰。
为此，Ymkje 等解析了 6 例年青患者（起先被确诊为 IU，后来确诊为 RD），旨在为区别 RD 与 IU 带来一些启示。
患者年纪 5～22 岁，其间，5 位没有宗族视网膜或免疫疾病史，1 位不知道。患者均视力低下（20/25～20/50），1 位有夜盲症。裂隙灯查看显现细微或无眼前节炎症，轻度至中度玻璃体混浊，眼底查看显现均患 CME。无患者呈现 RD 典型色素细胞变性。
患者承受视界测验，成果显现不同程度的周边残缺或环状暗点，光学相干断层扫描（OCT）显现患者均有 CME，黄斑中心凹厚度为 206～651μm，中心视网膜外核层变薄，这指示或许患 RD 或长时刻炎性 CME 引起的黄斑萎缩。4 位患者承受荧光素血管造影术查看，2 位体现为强荧光，2 位为毛细血管渗漏。全视界视网膜电图（ffERG）成果低于正常值，被认定为葡萄膜炎继发。
鉴于上述临床特征，医生确诊患者为 IU，实施眼周及/或眼内皮质类固醇医治后，3 位 CME 暂时改进，4～8 周后复发；4 位患者承受乙酰唑胺医治 ≥ 3 个月，但对 CME 无效；5 位患者承受多重免疫调节疗法，但并未长时刻减轻 CME 及炎症，也未进步视力。
随访时刻 1～8 年不等，患者 CME 继续，视力恶化，3 位呈现夜盲症状，4 位继续性视界残缺，一切患者暗视及光视 ffERG 应对严峻反常。
选用微阵列芯片法检测患者是否存在基因骤变，成果显现，3 位患者 CRB1 位点骤变（2 位骤变相同，具有潜在致病性），1 位 RP1 位点骤变，1 位 USH2A 位点骤变，2 位显性 RD 基因骤变，1 位患者与家人失掉联络，显性遗传无法证明，但其母亲曾患夜盲症。
综大将患者确诊为 RD，改动医治办法，患者病况好转。
RD 的正确确诊对医治很重要，可防止大剂量免疫抑制剂的过错运用，削减患者苦楚。但发病初期，因为 RD、IU 均不体现典型临床症状，且存在 CME、类似于 CME 的黄斑反常及视网膜沉积物等类似症状，易导致误诊，如上述病例。
关于 IU，确诊参阅如下：玻璃体炎症反响重，可见雪球样混浊及雪堤样渗出，常伴有视乳头炎、CME、周边视网膜血管炎及后囊下白内障等。关于无痛温文 IU 患者，Ymkje 等以为，若患者体现 CME，但无睫状体平整部炎症，应考虑前期 RD 的或许性，主张医生直接问询有无夜盲症及宗族视网膜疾病史，一起联合视界测验、ffERG 及基因测序等办法进一步确诊，并咨询专门 RD 医生。
