宾夕法尼亚大学 James X 教授在 auntminnie 上宣布了一个病例如下。
根本病史
男性，23 岁，左足显着肿块。
印象学查看
图 1 为 MR 矢状面 T2 STIR 压脂像
图 2 为 MR 冠状面 T1 像
图 3 为 MR 冠状面 T1 增强
图 4 为 MR 横断面 T1 增强
印象学体现
左足横断面，冠状面和矢状面增强前后的 MR 图画显现：多发鸿沟较明晰，T2 高信号，T1 等信号，增强后均匀强化的皮下肿块，沿足底和足背成长。最大病灶坐落足底，其在 T2 上中心区域信号较低，低于周围较高信号。肿块未见显着的侵袭性特征，附近骨质未见显着损坏。
下列哪一个是最有或许的确诊？
A 血管球瘤
B 大疱性类天疱疮
C 黑色素瘤
D 神经纤维瘤病Ⅰ型的神经纤维瘤
E 神经纤维瘤病 Ⅱ 型的神经纤维瘤
终究确诊：神经纤维瘤病Ⅰ型。你答对了吗？
辨别确诊
神经纤维瘤、恶性外周神经鞘瘤、神经鞘瘤、神经鞘粘液瘤、淋巴结。
病例关键
神经纤维瘤病是神经皮肤综合征中最常见的一种疾病，它可分为神经纤维瘤病Ⅰ型和 Ⅱ 型 ( 以下简称 NFⅠ、NFⅡ) ， 其间 90 % 为神经纤维瘤病Ⅰ型 。
神经纤维瘤病Ⅰ型是一种常染色体显性遗传性疾病，累及中胚层和外胚层安排，是第 17 号染色体上的 NF1 基因（17q11）骤变的成果。
神经纤维瘤，一种良性神经鞘肿瘤，可孤立存在，是 NFⅠ患者中常见的肿瘤。NFⅠ的神经纤维瘤可分为如下方式：
1. 局灶性神经纤维瘤（约占 90 %）：坐落真皮或皮下区域，巨细一般小于 5 厘米。
2. 弥漫性神经纤维瘤：皮下安排的滋润性病变。
3. 丛状神经纤维瘤：侵略性特征，具有不规则的管状结构沿神经走形。
流行病学
一般人群中， NFⅠ的发生率约在 1/3000 到 1/4000 ，包含约 50 % 的常染色体显性遗传， 余 50 % 因为其他基因偶发骤变。无性别偏好。神经纤维瘤约占良性软安排肿瘤的 5% 。
印象学特色
在 MRI 上，神经纤维瘤多为鸿沟明晰的肿块，T2 多呈高信号，中心有时可见低信号区（即「靶征」），T1 多呈等或轻度高信号，增强后均匀强化。当呈现以下体现时，应更多考虑侵袭性或丛状神经纤维瘤的或许性，包含病灶较大、周边强化、瘤周水肿、囊变及与 T1 加权图画上较显着的异质性。
确诊规范
NFⅠ的确诊规范包含以下两个或两个以上：一级亲属患有 NFⅠ；六个或更多牛奶咖啡斑；两个或两个以上神经纤维瘤或一丛状神经纤维瘤；视神经胶质瘤；腋窝或腹股沟斑点；特征性骨病变，如蝶翼的皮质骨变薄或长发育不良、先天性长骨曲折等。
NFⅠ多种骨骼肌肉病变体现为：脊柱变形约占一切患者病变的 50 %。脊柱侧弯最为常见，比特发性脊柱侧弯体现往往更早，发展更为快速；硬脊膜扩张及椎体后缘扇贝样改动；神经纤维瘤所造成的的神经孔扩展；胫骨曲折（一般是 NFⅠ的最早体现），相关骨皮质变薄，不接连及构成假关节等和多发非骨化性纤维瘤。
