甲状旁腺功用减退症是因为甲状旁腺激素（PTH）排泄缺乏而引起的疾病，以血清钙下降、血清磷升高为临床特征。假性甲状旁腺功用减退症（PHP）是一种稀有的疾病，因为靶器官对 PTH 反抗所造成的。甲状旁腺功用减退症一般与多种并发症有关，如肾功用不全、肾结石、后囊下白内障和颅内钙化。关于内排泄医师和其它医师来说，了解该疾病的流行病学、确诊办法和遗传学特征是非常重要的。
针对这个问题，Clarke 博士等人对「甲状旁腺功用减退症流行病学和确诊工作小组」的研讨发现进行总结。文章于 2016 年 3 月在线发表于杂志 The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 上。本文要点重视甲状旁腺功用减退症的确诊办法。
确诊
甲状旁腺功用减退症以低钙血症和高磷血症为特征，低钙血症界说为血清总的钙含量低于正常下限。低钙血症和高磷血症均是因为血循环中 PTH 缺乏所造成的。而 PHP 则是一种以低钙血症和 PTH 水平升高为特征的疾病。
1. 甲状旁腺功用减退症
血清 PTH 浓度一般较低或检测不到，但是在极稀有病例中，升高的骤变型 PTH 能够选用特定的办法测定。1，25 二羟维生素 D 浓度和骨转化标志物（包含碱性磷酸酶活性）一般处于正常低值到较低规模（图 1、表 1）。当患者为低钙血症时，每天的尿钙排泄量削减，虽然钙排泄分数添加。肾性环磷酸腺苷（cAMP）排泄较低，肾小管磷酸盐重吸收升高。
给予外源性 PTH 后，尿 cAMP、血浆 cAMP 以及尿磷酸盐排泄明显升高。测定尿 cAMP 和血浆 cAMP 一般用于区别不同类型的甲状旁腺功用减退症或假性甲状旁腺功用减退症（表 1）。甲状旁腺功用减退症可由甲状旁腺发育不全（如 GCM2 骤变）或甲状旁腺损害（如颈部手术、本身免疫性疾病）、PTH 排泄削减（如新生儿低钙血症或低镁血症）、PTH 反抗（继发于低镁血症或作为原发性疾病如 PHP 变异）引起，或因为 PTH 基因骤变导致 PTH 组成和生物活性受损所造成的。
此外，甲状旁腺功用减退症可作为杂乱的遗传性综合征性疾病（如 DiGeorge 综合征）或本身免疫性疾病的一部分呈现（表 2、图 2），也能够非综合征性孤立性内排泄失调的方式存在，该病又被称为孤立性或特发性甲状旁腺功用减退症。常染色体显性/隐性和 X 连锁隐性遗传的宗族性孤立性甲状旁腺功用减退症现已清晰。
2. 假性甲状旁腺功用减退症（PHP）
PHP 的特色为 PTH 反抗，由多种缺点引起。现在断定的导致 PTH 反抗的受体后缺点和低钙血症、高磷血症以及高水平血清 PTH 的生物标志包含 PHP 1a 型（PHP1A；GNAS 骤变）、PHP 1b 型（PHP1B；GNAS 甲基化反常）、2 型 PHP（PHP2）、1 型和 2 型肢端骨发育不全（调理性 PKA 亚基和磷酸二酯酶 PDE4D 骤变）、PHP 1c 型（PHP1C）。
不同骤变类型患者有不同的临床表现。例如，PHP1 患者近端肾小管对 PTH 反抗，给予 PTH 后，血清和尿液 cAMP 以及尿磷酸盐添加受损；PHP1A 患者也表现出 Albright 遗传性骨营养不良（AHO）的特征，包含身材矮小、皮下骨化、脑筋敏锐性不同程度下降、牙齿发育不全等。
3. PTH 含量测定
血清 PTH 与低钙血症相关，是甲状旁腺功用减退的标志。测定血清 PTH 有助于将该疾病与其它疾病区别。因而，测定 PTH 浓度关于确诊甲状旁腺功用减退症具有关键作用。
图 1. 查看低钙血症病因的临床办法
表 1. 甲状旁腺机能减退和假性甲状旁腺机能减退症的临床、生物化学和遗传特征
甲状旁腺功用减退症和假性甲状旁腺功用减退症的遗传学
表 2. 甲状旁腺功用减退症相关性遗传疾病
表 3. 假性甲状旁腺功用减退症分类和相关疾病
基因查看
对甲状旁腺功用减退患者进行骤变基因检测不只有助于临床确诊，也有助于采纳合适的医治办法，一起还有助于辨别无症状但存在隐匿性骤变的患者。在 PHP 患者中，对 GNAS 基因进行遗传或表观遗传剖析以及骤变剖析有助于区别不同类型的 PHP 及其相关疾病。
图 2. 断定甲状旁腺机能减退症遗传要素的临床办法
