伴脊髓与脑干劳累以及脑白质乳酸升高的脑白质病(1eukoencephalopathywithbrainstemandspinalcordinvolvementandlactateelevation，LBSL)是一种稀有的常染色体隐性遗传白质脑病，VanderKnaap等于2003年初次报导。临床特征为始于儿童期或青春期(偶然至成年期)缓慢发展的小脑共济失调及肢体痉挛，伴脊髓后索功用妨碍(方位觉与...
全国只要15例的稀有病 临床稀有：介绍 2 例儿童大疱性类天胞疮
大疱性类天疱疮是一类本身免疫性皮肤病，以躯干、四肢呈现张力性大疱为特色。儿童大疱性类天疱疮较为罕见，多发于肢端，如手掌、足底等。在近期JournaloftheEuropeanAcademyofDermatologyandVenereology杂志上，葡萄牙科英布拉大学中心医院皮肤与性病学系Ramos教授等报导了2例儿童大疱性类天疱疮，现介绍如下。患儿1为女婴...
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