时尚健康 全国只有15例的罕见病相关知识

全国只有15例的罕见病 罕见的脑白质病 1 例

伴脊髓与脑干劳累以及脑白质乳酸升高的脑白质病(1eukoencephalopathywithbrainstemandspinalcordinvolvementandlactateelevation,LBSL)是一种稀有的常染色体隐性遗传白质脑病,VanderKnaap等于2003年初次报导。临床特征为始于儿童期或青春期(偶然至成年期)缓慢发展的小脑共济失调及肢体痉挛,伴脊髓后索功用妨碍(方位觉与...

全国只要15例的稀有病 临床稀有:介绍 2 例儿童大疱性类天胞疮

大疱性类天疱疮是一类本身免疫性皮肤病,以躯干、四肢呈现张力性大疱为特色。儿童大疱性类天疱疮较为罕见,多发于肢端,如手掌、足底等。在近期JournaloftheEuropeanAcademyofDermatologyandVenereology杂志上,葡萄牙科英布拉大学中心医院皮肤与性病学系Ramos教授等报导了2例儿童大疱性类天疱疮,现介绍如下。患儿1为女婴...

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