在临床中，关于 Ⅱ 期结肠癌患者，考虑运用 5-Fu 单药化疗时，首要考虑要素是什么？
或许有的医师会说，「So easy！检测下 MMR 啊，看看是 dMMR 仍是 pMMR」。
来吧，咱们看 1 个病例
患者女，51 岁，确诊为 T3N0M0（伴有普危要素），免疫组化成果：HER2 (1+)，GPC3 (-)，MSH2 (+)，MSH6 (+)，PMS2 (+)，MLH1 (+)，CK19 (-)，CK20 (+)，Ki67 (60%+)。
这名患者该不该用单药 5-Fu 进行辅佐化疗？
一拿到免疫组化成果，许多医师的表情是这样的：
咱们都知道，MSI-H/dMMR 患者不能从单药 5-Fu 的医治中获益。
但问题是，面临由英文字母、数字、括号和加减号组成的免疫组化成果，怎么确定是 dMMR 仍是 pMMR？究竟怎样算 H-MSI，怎样算 L-MSI，怎样又算 MS-S？下面咱们就来处理这个问题。
MMR 基因是 DNA 错配修复基因，它的表达缺失可引起 DNA 仿制过程中错配的累积，导致微卫星不安稳（MSI）的发作，约 15% 的结直肠癌是经由 MSI 途径引发的。
dMMR 是 MMR 表达缺失，pMMR 是 MMR 表达正常。dMMR 表现为高频度微卫星不安稳（MSI-H）， pMMR 表现为低频度微卫星不安稳（MSI-L）或微卫星安稳（MS-S）。
现在，最常用的筛查结直肠癌 MMR 表达有无缺失的办法有 2 种：免疫组化检测 MMR 相关蛋白的表达，以及 PCR 检测多个微卫星位点以判别有否存在 MSI。下面要点来了：
免疫组化：有缺失，dMMR；无缺失，pMMR
免疫组化首要检测癌安排中 MLH1，PMS2，MSH2 及 MSH6 这 4 种蛋白的表达：
1. 若成果显现任一蛋白彻底缺失，则判读为 dMMR；
2. 若显现无蛋白缺失，则判度为 pMMR。
所以回到上面的病例：
MLH1，PMS2，MSH2 及 MSH6 蛋白均未缺失，应判读为 pMMR，可以用单药 5-Fu 进行辅佐化疗。
PCR 检测：≥40%，MSI-H；<40%，MSI-L/MS-S
MSI 的分类是根据不同单核或双核苷酸重复序列的改动（如： BAT25、 BAT26、 D5S346、 D2S123 和 D17S250，即 Bethesda 规范微卫星位点）。在 5 个微卫星标志物中：
1. 若有 ≥2 个（即 ≥40%）发作改动，则界说为 MSI-H；
2. 若有 1 个（即 <40%）发作改动，则界说为 MSI-L；
3. 若均未发作改动，则界说为 MS-S。
图 1 箭头显现癌安排的 4 个位点（D5S346， Bat-25， D17S250 和 Bat-26）相较于正常切端安排发作了位点偏移，判读为 MSI-H。
怎么样，简略吧？
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参考文献
1.《结直肠癌错配修复蛋白和微卫星不安稳检测的比照剖析》
2.《我国部分进展期直肠癌治疗专家一致》
