《麻省理工科技谈论》从 2001 年开端，每年都会发布「10 大打破技能」，即 TR10（Technology Review 10），并猜测其大规模商业化的潜力，以及对人类日子和社会的严峻影响。
这些技能代表了当前国际科技的开展前沿和未来开展方向，集中反映了近年来国际科技开展的新特点和新趋势，将引领面向未来的研讨方向。其间许多技能现已走向市场，主导着工业技能的开展，极大地推进了经济社会开展和科技立异。
正如《麻省理工科技谈论》主编 JasonPontin 所说，打破性技能的界说十分简略，那就是可以给人们带来高质量运用科技的解决方案。有些技能是工程师们天才构思的结晶；而有的则是科学家们对长时刻困扰他们的问题所采纳的许多测验的集大成者（比方深度学习）。评选「10 大打破技能」的意图不只是是向人们展示新立异效果，一起也是为了着重是人类的聪明才智促生了这些立异技能。
因而动脉网（：vcbeat）将为你挑选从 2012 年～2016 年的医学范畴的科技打破。由于技能更迭快，因而只整理最近 5 年之内的。鉴于文章篇幅太长，将分为上下两篇，每篇介绍七种技能。本文为上篇。这些技能是为解决问题而生，将会极大地扩展人类的潜能，也有或许改动国际的相貌，值得在未来给予特别重视。
1. 纳米孔测序（2012）
纳米孔测序的流程图
它能读取较长的基因片段，这有助于了解基因组的杂乱区域
老练期：至少 10 年后
打破点：将单链 DNA 拉过蛋白孔，检测碱基穿过期电导的细小改动
重要性：基因组测序更快，更廉价，更便利，敞开特性医疗年代
该范畴首要参与者：Oxford Nanopore
纵观测序技能的开展进程，没有哪一个技能像纳米孔测序那样慢热。1996 年哈佛大学的 Daniel Branton、加州大学的 David Deamer 及其搭档，在美国国家科学院院刊 PNAS 杂志上初次宣布文章指出，可以用膜通道检测多核苷酸序列。运用纳米孔进行测序的理念是十分直观的：让 DNA 碱基一个个穿过纳米孔，一起快速判定每一个碱基。和其他 DNA 测序办法比较，它不需求运用荧光试剂来判定碱基或敲除 DNA 分子或许扩增片段，能快速发现基因易位等状况。
2005 年，Bayley、Gordon Sanghera 和 Spike Wilcocks 创立的 Oxford Nanopore 公司，验证了纳米孔测序的商业才能。 该技能供给了一种办法，使基因组测序更快，更廉价，并且满足便利，让医师作为最惯例的测序办法，创始了特性化医学的年代，不过准确率方面还有待前进。
尤其是 2012 年，Oxford Nanopore 公司推出了一种掌上纳米孔测序仪 MinION，便利带着也很廉价。它能读取较长的基因片段，这个渠道的均匀读长大约在 5kb 左右，最长能到达 20kb，这有助于了解基因组的杂乱区域。MinION 还可以刺进笔记本电脑的 USB 接口，在屏幕上显现数据生成的进程。最近宣布的研讨显现 MinION 适当有用，能准确测序小基因组（比方细菌和酵母基因组），区别亲缘联系很近的细菌和病毒，读取人类基因组的杂乱区域等。
本年，哥伦比亚大学的车靖岳（Jingyue Ju）和哈佛大学的 George Church 教授协作开发了依据纳米孔的单分子边组成边测序（SBS）体系，对这一测序技能进行晋级，打造了高通量的单分子纳米孔测序渠道。但现在科学家正在经过减缓 DNA 序列经过纳米孔速度的办法前进此项测序的准确度，终究现在来看，该技能尚不老练。
2. 卵原干细胞（2012）
哈佛大学生殖生物学家乔纳森·蒂利
人类也有一种类似老鼠等动物的卵原干细胞，或可成为无尽的卵子来历
老练期：受质疑
打破点：准确细胞分选技能，从成人卵巢内别离出了卵原干细胞
重要性：在试验室中许多培养卵原干细胞，医治女人不孕不育，乃至推迟卵巢早衰
该范畴首要参与者：马萨诸塞总医院、OvaScience、Jonathan Tilly
哈佛大学生殖生物学家乔纳森·蒂利（Jonathan Tilly，一起在马萨诸塞总医院辅导了一个生殖生物学中心）研讨团队，证明了人类也有一种类似老鼠等动物的卵原干细胞，或可成为无尽的卵子来历。由于关于一个女人来说，到了 40 岁之后，卵子的数量和质量就会下降，「卵原干细胞」的发现有望为医治女人不孕不育，乃至推迟卵巢早衰供给新办法。
这些卵原干细胞来自于成年女人的卵巢，阐明女人成年后依然有或许构成新的卵子。假如能在试验室中许多培养这种卵原干细胞，也意味着医疗上具有了无尽的卵子来历。这一发现对女人卵子数量在出世时就已被约束的传统观念构成应战。
蒂利团队曾在 2004 年初次证明，雌性老鼠在进入成年后还能继续制作出卵母细胞。后来蒂利团队研宣布一个愈加准确的细胞分选技能，并运用该技能从成人卵巢内别离出了卵原干细胞，得到的细胞像老鼠卵原干细胞相同，能自发构成具有卵母细胞特征的细胞，这些卵母细胞具有人类卵巢内卵母细胞的物理表面和遗传表达形式。
蒂利表明，研讨有望用于树立人类卵原干细胞库，最要害的是或许找到办法让卵原干细胞在试管受精中发育成老练的人类卵母细胞，以改善试管受精的成果，并为不孕不育症供给新疗法。不过截止到现在，卵原干细胞依然遭到质疑，也并没有经过卵原干细胞培养成任何新生儿。
总部坐落波士顿的 OvaScience 正在将蒂利的作业商业化。该公司的联合创始人包含危险出资家 Christoph Westphal 和哈佛大学抗衰老研讨员 David Sinclair，他们创立了 Sirtris Pharmaceuticals 公司，并于 2008 年以 7.2 亿美元的价格出售给 GlaxoSmithKline。OvaScience 在 2012 年就募集了 4300 万美元，用于寻求干细胞的生育医治和其他运用，现在公司运营杰出。
3. 回忆移植（2013）
回忆移植，现在依然遭到许多质疑
不太远的一天，当严峻回忆损失的患者可以从电子植入物取得帮忙
老练期：尚不老练
打破点：运用回忆数据，信号被硅芯片转化成为一个长时刻回忆的办法
重要性：为长时刻回忆缺失患者做修正性的移植
该范畴首要参与者：Theodore Berger
这个主意是如此斗胆，所以远在神经科学的干流之外，西奥多·伯格（Theodore Berger）是这个作业有远见的先驱者的人物。他是南加州大学洛杉矶分校的生物医学工程师和神经科学家，他设想在不太远的一天，当严峻回忆损失的患者可以从电子植入物取得帮忙。
对大脑遭受阿尔茨海默病，中风或损害的人中，损坏的神经元网络一般避免长时刻回忆构成。二十多年来，Berger 规划了硅芯片，以模仿这些神经元在正常作业时所做的信号处理，这项作业答应咱们在一分钟之内记住阅历和常识。终究，Berger 想要经过在大脑中植入这样的芯片来康复发明长时刻回忆的才能。
Berger 经过电极与老鼠和山公大脑外部衔接的硅芯片研讨处理像实践神经元的信息，并且在神经假体手术中取得成功。耳蜗植入物帮忙了超越 200,000 聋人经过将声响转化为电信号，并将其发送到听觉神经而听到。其他研讨人员在瞎子的人工视网膜方面取得了开端成功。
Berger 还与 USC 的生物医学工程师 Vasilis Marmarelis 协作，开端制作脑假体。 他们首要运用来自老鼠的海马回切片。知道神经元信号从海马的一端移动到另一端，研讨人员发送随机脉冲到海马回，记载在各种地址的信号，看看它们是怎么改换，然后导出描绘改换的数学方程，并且他们在核算机芯片中完结了这些方程。运用这些数据，Berger 和他的团队建模了信号被转化成为一个长时刻回忆的办法。
尽管有不确定性，Berger 和他的搭档一向在规划人类研讨。 他还与他的大学的临床医师协作，测验运用植入海马回每侧的电极来检测和防备严峻癫痫患者的癫痫发生，乃至帮忙这些患者在大脑中寻觅回忆。
4. 产前 DNA 测序（2013）
产前 DNA 检测现已开展到无创产前基因检测（NIPT）阶段
现在现已可以经过母体外周血提取胎儿游离 DNA（cffDNA），进行筛查疾病
老练期：已老练
打破点：经过一小管母亲血液中的胎儿 DNA 对基因测序
重要性：在胎儿出世前进行基因检测，扫除多种基因缺点病
该范畴首要参与者：Illumina、Verinata、Sequenom、Natera、Ariosa、LifeCodexx、卢煜明
说到产前 DNA 测序就不能不说 Illumina 和 Verinata。2013 年 1 月 7 号，Illumina——这家国际上最广泛运用的 DNA 测序仪的生产商以 3.5 亿美元收买了 Verinata 公司。而 Verinata 不过是一家简直还没有收入的创业公司。招引 Illumina 的是 Verinata 的先进技能：对未出世胎儿进行 DNA 测序。这项技能可以经过一小管母亲血液中的胎儿 DNA 而检测唐氏综合症。在从前，唐氏综合症检测意味着要从胎盘或羊水中获取胎儿的细胞，这些办法都具有必定的流产危险。
运用母亲的血液可以获取胎儿基因组信息，一些患者为了了解自己的遗传性疾病或比方癌症等疾病而承受基因组测序，可是将来人类无需比及发病了才去做测序，在出世时就知道相关的信息。依据我国香港科学家卢煜明的研讨，母亲血液中游离的 DNA 中有 15% 是来自于胎儿。
经过快速的 DNA 测序技能，这些片段可以改动为许多的信息，不过后来，Verinata 的创始人、斯坦福大学生物物理学家 Stephen Quake 很快发现，运用母亲血液中的胎儿 DNA 除了可以筛查染色体反常外，还可以对胎儿进行全基因组测序，这样就可以在胎儿出世前扫除患有囊性纤维化（cystic fibrosis）、β-地中海贫血症以及自闭症等危险。并且这项基因检测本钱一向在下降。
现在，现已开展到无创产前基因检测（NIPT）阶段，这项技能是经过母体外周血提取胎儿游离 DNA（cffDNA），进行筛查如唐氏综合征，Rh 血型，性染色体反常，以及胎儿性别，是测序中竞赛最为剧烈的范畴。无创产前基因检测在全球，尤其是在低收入和中等收入国家逐步遍及。不过产前检测让医师面对的法令与品德责任变得愈加杂乱，近来卫计委发布了告诉，无创产前筛查和确诊试点正式撤销，筛查安排有必要取得新的作业许可证书。成人可以决议是否对自己的基因组进行测序，而未出世的胎儿是不能对此表明定见的。这些信息或许会影响人的终身。乃至有人提出供给检测的服务商，应该将其陈述约束在 20 种左右最常见的严峻疾病中。
5. 深度学习（2013）
深度学习技能推进人工智能向前开展的中心力气
为医师供给可供挑选的循证医治方案，现已完结帮忙医师做出更好的决议方案
老练期：正在运用
打破点：神经网络深度学习算法，使神经网络的才能大大前进
重要性：企图模仿大脑的作业办法，前进医疗功率，尤其在肿瘤医治范畴力求完结精准医治
该范畴首要参与者：谷歌、谷歌、苹果、IBM、微软、Facebook、百度等
深度学习是和人工智能的开展深度结合在一起的。其实，深度学习并不是新生事物，它是传统神经网络（Neural Network）的开展。神经网络研讨范畴的领军者 Hinton 在 2006 年提出了神经网络深度学习算法，使神经网络的才能大大前进，向支撑向量机宣布应战。Hinton 和他的学生 Salakhutdinov 在顶尖学术刊物《Scince》上宣布了一篇文章，敞开了深度学习的华章。
深度学习的中心就是算法，算法模型也阅历了一个快速迭代的周期，Deep Belief Network、Sparse Coding、Recursive Neural Network, Convolutional Neural Network 等各种新的算法模型被不断提出，而其间卷积神经网络（Convolutional Neural Network，CNN）更是成为图画辨认最炙手可热的算法模型。现在现已在语音辨认、图画辨认等运用十分广泛。
在医学范畴，以深度学习为根底的人工智能，从学习在丰厚的医学数据中辨认杂乱形式的算法，到为特性化医疗供给对实际国际依据的分析，再到发现与 DNA 结合的蛋白质的序列特异性和怎样用其帮忙基因组确诊以及特性化医治，在医学成像上可前进分辨率、分析的广度和速度以及确诊上带来了十分了不得的前进，乃至在药物开发和更广泛的医治干涉上显现出了巨大的潜力。
尤其是谷歌，现已成了招引深度学习和人工智能人才的磁铁。2013 年 3 月，谷歌收买了一家创业企业，它的创始人是多伦多大学的核算机科学教授杰弗里·辛顿——是赢得默克竞赛的团队成员。辛顿会一起统筹大学和谷歌的作业，他说方案「在这一范畴中提出设想，然后把它们用在真实的问题上「，这些问题包含图画辨认、查找，和自然语言了解。
2012 年 6 月，谷歌展示了其时最大的神经网络之一，其间具有超越 10 亿个衔接。由斯坦福大学核算机科学教授吴恩达和谷歌研讨员杰夫·迪安带领的团队，给体系展示了一千万张从 YouTubu 视频中随机挑选的图片。软件模型中的一个模仿神经元专门辨认猫的图画，其他专心于人脸、黄色的花朵，以及其他物体。由于深度学习的才能，即便没人从前界说或标记过，体系也辨认了这些独立的目标。IBM 的沃森在肿瘤精准医治范畴，可以在几秒之内挑选数十年癌症医治前史中的 150 万份患者记载，包含病历和患者医治成果，并为医师供给可供挑选的循证医治方案，现已完结帮忙医师做出更好的决议方案。
在 2011 年到 2015 年的五年时刻，人工智能范畴的并购资金从 2.82 亿美元增长到 2015 年的 23.88 亿美元，而并购数量也从 67 起增长到 397 起。以谷歌、苹果、IBM、微软、Facebook 为代表的等作业巨子正在经过并购进行工业布局。
6. 基因组修改（2014）
CRISPR 的作业流程，立异性地运用 RNA
经过基因修改带着定向骤变的灵长类动物的才能，为科学家研讨与遗传相关的疾病供给办法
老练期：进入到确诊
打破点： 运用基因组东西构建出两只带着有特定基因骤变的山公
重要性：为人类疾病研讨供给了新的有价值的东西
该范畴首要参与者：云南省灵长类生物医学要点试验室，Jennifer Doudna（加州大学伯克利分校），张峰（麻省理工学院），George Church（哈佛大学）
科学家们以为，CRISPR 或许是自 20 世纪 70 年代生物技能年代敞开以来呈现的最重要的基因工程技能。CRISPR 体系具有查找和替换 DNA 的两层功用，可以让科学们经过替换碱基，轻松的改动 DNA 的功用。现在现已证明，运用 CRISPR 可以医治小鼠的肌肉萎缩、稀有肝脏疾病，使人类细胞免疫 HIV 等惊人的功用。在本钱市场上，都是千万美元等级的出资。Emmanuelle Charpentier 在欧洲创立了 CRISPR Therapeutics。Jennifer Doudna 之前与张锋一起创立了 Editas Medicine，脱离 Editas Medicine 后她现在创立了一家小公司 Caribou Biosciences。
CRISPR/Cas 是在大多数细菌和古细菌中发现的一种天然免疫体系，可用来对立侵略的病毒及外源 DNA。最早试验的是一对出世在昆明科灵生物科技有限公司（Kunming Biomedical International）和云南灵长类动物生物医学研讨要点试验室里雌性双胞胎恒河猴分明和玲玲。在体外受精后，科学家用了新式 DNA 工程技能 CRISPR 在受精卵中修改修改了 3 个基因。标志着 CRISPR 可以在灵长动物体内完结靶向遗传润饰。在曩昔几年，CRISPR 由加州大学伯克利分校、哈佛大学、麻省理工学院等安排的研讨人员研宣布来。这项技能现已开端改动科学家对遗传工程的了解，由于它可以让他们准确并相对轻松地改动基因组。
CRISPR 可以准确并相对简单地，在染色体上的某个特定部位改动 DNA，理论上，这项技能可以在培养皿中改动任何动物细胞类型的基因，包含人类细胞。CRISPR 与前期的基因组修改办法：锌指核酸酶 (ZFN) 以及转录激活因子样效应物核酸酶（TALEN）体系类似。可是后两种办法都是运用蛋 白质来定位靶序列，这些蛋白质一般很难生成且本钱昂扬。CRISPR 运用的是 RNA，使得规划它们变得较为简单。
某个基因变异的重要性一般并不明晰，它很或许会致病，也或许只是和某种疾病直接相关，CRISPR 可以帮忙研讨人员找到的确能致病的骤变。在终究谁该具有 CRISPR 专利问题上，尽管还有争议，人们遍及以为是 Charpentier 和 Doudna 推进了 CRISPR 修改的开展，张峰则是经过证明它可以在真核细胞中起作用提醒了它的巨大潜力，来自哈佛医学院的 George Church 独立证明了张锋的这一研讨发现。
CRISPR 未来最有潜力的运用是，修正人类安排中的基因，可以医治比方血友病、稀有代谢疾病、亨廷顿氏病和精神分裂症等基因疾病。跟着对 CRISPR 体系知道的加深，试验规划的优化改造，信任其靶向功率会进一步前进，CRISPR 以及其衍生技能终究会带来一场科学史上的巨大革新。
7. 大脑成像图（2014）
明晰的大脑成像图让神经科学家更完好深化地调查大脑结构
极为精密的大脑成像图，第一次在细胞水平上分析了人类大脑，为神经科学家供给了解读其无量杂乱性的攻略
老练期：没有彻底老练
打破点：高分辨率，以 20 微米的规范展示了人类大脑的结构
重要性：可以让神经科学家更完好深化地调查大脑结构，了解大脑不同区域之间的相互作用，脑结构及其对人行为的操控
该范畴首要参与者：Katrin Amunts（德国尤利希研讨中心），Alan Evans（蒙特利尔神经学研讨所），Karl Deisseroth（斯坦福大学）、圣路易斯华盛顿大学
人脑一向是个奥秘地带，人类也一向企图了解人脑的悉数，「欧洲人脑方案」（提出在巨型核算机上对人脑建模）、「美国脑方案」（要从多个维度获取大脑活动数据并对此建模）这些雄心壮志的方案，都在测验创立一个广泛的大脑活动的图片。
大脑图谱的前期作业应该要归功于神经解剖学家们，其间最有名的应该是布鲁德曼（Korbinian Brodmann）在 20 世纪初的作业。在此之前，关于大脑的不同区域担任不同功用的观念现已跟着颅相学的盛行而鼓起，在布洛卡（Broca）等脑区的功用而得到强化。但是，布鲁德曼重视于脑区的细胞构筑，未从 3D 空间来树立大脑的模型。3D 大脑模型的呈现，得益于法国神经解剖学家 Jean Talairach，他在于 1967 年提出一个 3D 的大脑模型，与 Tounoux 于 1988 年进一步完善此大脑模型。
现在最通用的模板，是加拿大蒙特利尔神经研讨所（Montreal Neurological Institute，MNI）于 90 年代表所树立的 MNI 系列模板。在最早的测验中，他们扫描了 241 个正常志愿者的大脑结构，依照 Talairach 大脑图谱的办法，运用标志性的大脑结构对每个受试者的大脑进行标定，得到每个大脑的 AC-PC 线和大脑的外部概括。现在运用更为广泛的是 ICBM152 模板，也是由 MNI 出品，但是 MNI305 和 ICBM152 模板中无法清楚地看到每个大脑的结构。
在德国尤利希研讨中心与 MNI 一起完结的「Bigbrain」项目中，树立了第一个细胞等级的超高分辨率的大脑 3D 模型：由 7404 个安排切片组成的，分辨率到达 20 微米，简直准确到了分子等级。这个花了十年的地图集，在超级核算机的帮忙下将它们数字化缝合在一起，超明晰 3D 大脑模型的树立，有望为往后神经成像供给一个愈加规范的大脑图谱，也为往后树立规范 3D 大脑模型供给了新的途径。
明晰的大脑成像图得益于技能的立异，比方德国尤利希研讨中心的 Amunts 正在开发一种这样的技能，运用偏振光来重建脑安排中的神经纤维的三维结构。在斯坦福大学的神经科学家和生物工程师 Karl Deisseroth 的试验室开发了一种名为 Clarity 的技能，答应科学家直接看到完好脑中神经元和电路的结构。本年 7 月，美国圣路易斯华盛顿大学的一个研讨小组称，他们制作出迄今最全面、最准确的人类大脑图谱，其间 97 个人类大脑皮层区域此前从未描绘过，归于初次发布。
