胎儿甲状腺功用亢进(甲亢)一种稀有且或许危及胎儿生命的疾病,常不易确诊,常发生于患有甲状腺本身免疫性疾病的孕妈妈,如操控欠安的 Graves 病。甲状腺刺激性免疫球蛋白(TSI)是 Graves 病首要的本身抗原,母体的 TSI 经胎盘传至胎儿体内是导致胎儿甲状腺疾病的首要因素,可引起一系列临床表现,包含胎儿宫内成长受限、非免疫性积液、胎儿甲状腺肿、心动过速、颅缝早闭、骨骼过早老练以及胎死宫内等。桥本甲状腺炎的首要本身抗原是甲状腺过氧化物酶(TPO)及甲状腺球蛋白(Tg),但是部分桥本甲状腺炎患者也可表现为 TSI 阳性。
西班牙学者 Rodo 等报导了 1 例女人桥本甲状腺炎患者接连 2 次妊娠均呈现胎儿甲亢,文章宣布在 2017 年第 6 期 Ultrasound Obstet Gynecol 杂志上。
患者巴西籍,既往因桥本甲状腺炎伴甲状腺功用减低服用左旋甲状腺素医治,无 Graves 病。2014 年时(28 岁)曾于孕 27 周因置疑胎儿变形就诊,超声查看示心动过速、轻度心包积液、胸腔积液、可疑胎儿贫血、心衰、胎盘水肿。确诊性脐带穿刺示弓形虫、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒阴性,无胎儿贫血,基因检测成果正常。2 天后胎儿逝世,尸检陈述提示胎儿无变形,胎盘正常。
2016 年,患者于孕 27 周时因甲状腺功用减退再次就诊,其妊娠前 3 个月查看时甲状腺功用正常。产科超声查看成果与前次妊娠大致相同,并可见双侧脑室轻度扩张,胎儿颈部前方肿物,CDFI 示肿物内少量血流信号,超声提示甲状腺肿(图 1)。确诊性脐带穿刺示胎儿甲状腺功用亢进伴 TPO 抗体、TG 抗体和 TSI 增高。2 天后呈现胎儿逝世,尸检成果与超声查看成果一起,胎盘正常。
图 1 示胎儿反常所见。图 A 示胎儿颈前肿物,内见血流信号,为甲状腺肿;图 B 示胎盘增大;图 C 示肝肿大
作者指出,现在关于兼并 Graves 的孕妈妈,引荐接连复查 TSI 水平、甲状腺功用以及胎儿超声查看,其他甲状腺抗体水平筛查的价值或许不大。本病例也主张,既往有本身免疫性甲状腺疾病(如桥本甲状腺炎)及超声示胎儿甲状腺功用亢进的孕妈妈应检测 TSI 水平。脐带穿刺可断定胎儿甲亢,也可检测胎儿脐血中来自母体的抗甲状腺本身抗体,然后辅导临床的医治和随访。作者主张,对此类疾病应多学科(包含产科、内分泌科、重生儿科、临床实验室)一起诊治。