来自荷兰鹿特丹市的Jasper Jan Brugts博士，近期宣布了一篇关于猫眼综合征的病例，首要症状为四叶式主动脉瓣并腔静脉反常，于2015年4月10日宣布在Circulation杂志。
临床材料：
患者，女，35岁，因车祸入院，既往曾行直肠阴道瘘修补术，诉劳力性呼吸困难多年。面部特征体现为双侧耳前洼陷、脸部不对称。查体提示左边第二肋间舒张期杂音。血常规、心电图、胸片均未见反常。超声心动图提示升主动脉扩张（39mm），主动脉瓣重度反流。经食管超声心动图提示四叶式主动脉瓣（图1A-1C）。增强CT显现双下腔静脉体系、半奇静脉及继续性上腔静脉反常，冠状动脉窦动脉瘤并主动脉四叶瓣(图2A-2D)。
图1 2维超声心动图体现及术前四叶式主动脉印象。A 主动脉短轴的经食管超声心动图体现（舒张期主动脉瓣封闭）；B主动脉短轴经食管超声心动图体现（缩短期主动脉瓣敞开）；C主动脉瓣短轴经食管超声心动图五颜六色多普勒：重度主动脉瓣狭窄。
图2 胸腹部CT。A冠状面CT：继续上腔静脉及扩张冠状窦；B胸部CT横断面：食管后反常血管；C胸部CT横断面：腔静脉不对称；D腹部CT横断面：双下腔静脉。
结合病史辅佐查看、体格查看，确诊为猫眼综合症，予以行主动脉瓣机械瓣置换术医治。
评论：
猫眼综合症是稀有的常染色体反常，核酸排列为22q11.1q11.21，22号染色体长臂三体，额定的染色体来源于22号染色体近段,而且带有2个染色体的着丝点和双卫星区域。其因有虹膜残缺似猫眼而得名，常体现为眼球反常、缺点。其他特征包含肛门闭锁、外耳及肾脏心脏多发变形，临床体现各异。心脏缺点常体现为肺动脉回流反常和法洛四联症。
在先天分心脏病中，四叶主动脉瓣极稀有，发作率仅为0.003%-0.043%，且常兼并有其他的心脏变形的发作。假若瓣膜接连，其可体现为其他方式。例如，功用正常具有双嵴的二尖瓣可能是先天分四叶瓣。
四叶式主动脉瓣最常见的并发症是反流与冠状动脉反常。半月瓣的形状反常使剪切力不平衡，导致瓣膜纤维化及结合不完全。此外，瓣膜脱垂或主动脉根部扩张也可致反流。该类患者终会开展成严峻程度各异的反流，首要发作在50-60岁的男性患者，很少发作在成年之前。而在二叶式瓣膜发作动脉中层反常较为常见，其次为近段升主动脉扩张。
四叶式主动脉瓣确诊首要依托超声心动图。该病例中观察到四叶式主动脉瓣及中度升主动脉扩张，冠状动脉无反常。因患者有显着的重度主动脉反流症状，行机械瓣置换术医治。虽然该患者有稀有的腔静脉衔接反常，但其没有血流动力动力学反常，故术中未纠正。患者术后瓣膜功用正常。
猫眼综合征患者中，四叶式主动脉瓣并体系静脉衔接反常很少见，以往的文献也没有报导，特此陈述病例。
