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21羟化酶缺少症生育 类固醇21–羟化酶缺少致先天性肾上腺皮质增生症的临床诊治攻略

来源:网络 2020年12月04日 08:38   作者:fashion 21羟化酶缺乏症生育 建议 患者

1 新生儿筛查

1.1 引荐将类固醇21–羟化酶缺乏症筛查归入新生儿筛查项目,先行免疫剖析,再行液相色谱或串联质谱法测定。

1.2 引荐将筛查办法标准化。

1.3 对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查阳性的新生儿行随访调查。

2 CAH的产前医治

2.1 CAH的产前医治尚处于实验阶段,故不引荐在产前行特别医治。

2.2 主张在进行大样本相关研讨,取得满足依据后,再推行产前医治。

3 婴儿期后CAH的确诊

3.1 主张对有症状的个别监测清晨基线血清17羟孕酮(17–OHP)水平。

3.2 主张内行替可克肽(cosyntmpin)激起实验后,测定肾上腺皮质激素谱,以区别2l–羟化酶缺点或其他酶缺点,并对疑似患者进行确诊。

3.3 行替可克肽激起实验后,对肾上腺皮质激素谱的检测成果有争议或需求咨询遗传问题者,可行基因分型。

4 发育期(Growing)CAH患者的医治

4.1 对处于发育期的典型CAH患者,引荐口服氢化可的松片保持医治。

4.2 不主张停用口服氢化可的松,也不主张长时间运用长效糖皮质激素。

4.3 主张监测患者糖皮质激素运用过量,以及雄激素按捺缺乏的症状。

4.4 主张一切典型CAH患者在新生儿及婴幼儿期运用氟氢可的松和氯化钠弥补制剂医治。

4.5 主张在下列情况下加大CAH患者糖皮质激素的用量,如发热性疾病(>38.5℃)、胃肠炎有脱水体现、全身麻醉手术和较大伤口。

4.6 不主张在精力和心情应激、较轻的疾病以及体育锻炼前加大糖皮质激素的用量。

4.7 不主张非典型CAH(NCCAH)患者运用应激剂量的糖皮质激素.除非其肾上腺功用欠安或呈现医源性按捺。

4.8 主张一切承受医治的患者佩带相关疾病标识,便于别人知晓。

4.9 定时复查激素水平以监测医治作用。

4.10 不能彻底按捺内源性肾上腺皮质激素排泄,防止发作过度医治导致的不良反响。

4.11 定时进行身高、体重以及身体查看,2岁今后每年行X线查看评价骨龄。

5 NCCAH的医治

5.1 主张对发病年纪过早、阴毛初现及骨龄添加过快的NCCAH儿童,以及显着女人男性化的青少年患者进行医治。

5.2 不主张对无症状的NCCAH患者进行医治。

5.3 从前承受医治的NCCAH患者,可考虑在症状消失后,中止医治。

6 CAH的并发症

6.1 对一切承受糖皮质激素医治的患者,亲近监测医源性库欣归纳征。

6.2 不主张对儿童患者惯例检测骨密度。

6.3 主张对具有非典型临床或生化体现的患者,行肾上腺成像。

7 女人化手术

7.1 主张对严峻男性化(Prader分级≥3)的女人在婴儿期行阴蒂和会阴部重建术。

7.2 主张行神经血管及阴道成形术。

7.3 主张对前期手术者,行长时间预后调查。

8 实验性医治

8.1.1 主张对预期身高标准差(SD)≤–2.25的CAH患儿行实验性医治。

8.1.2 不主张在非正式同意的临床实验外进行实验性医治。

8.1.3 主张行前瞻性、随机、对照研讨,以断定促成长药物是否可添加cAH患者的成年身高。

8.2 主张仅对药物医治无效,特别是失盐型CAH和不孕不育的成年女人患者行双侧肾上腺切除术。需在手术前评价依从性欠安的危险。

8.3 主张研制新的医治办法,削减每日糖皮质激素的用量,到达生理性皮质醇代替医治。

8.4 主张重视应激反响下的肾上腺素缺乏。

8.5 主张进行研讨,寻觅新的医治计划。

8.6 主张归纳考虑成长、代谢、生育和神经精力方面的问题,进一步研讨代替医治办法。

9 成人CAH

9.1 主张依据清晨血清17–0HP水平筛查的NCCAH患者,如需求,应行促肾上腺皮质激素(ACTH)振奋实验以确诊。

9.2 主张对患有高雄激素血症或不孕不育的成年NCCAH患者进行医治。不主张对成年男性NCCAH患者行每日糖皮质激素代替医治。

9.3 主张典型CAH成年患者行氢化可的松或长效糖皮质激素医治。

9.4 主张至少每年进行1次身体查看和相关激素测定,以监测糖皮质激素和盐皮质激素的医治。

9.5 主张对CAH患儿的爸爸妈妈或行将步人成年期的青少年进行遗传咨询。

9.6 主张各相关科室医生协作,完结CAH患者进入成年期后的转化医治。

9.7 主张问询青少年女人CAH患者妇科病史并在麻醉下行妇科查看。

9.8 不主张对月经周期正常的CAH患者惯例骨盆超声查看。

9.9 主张对一切男性典型CAH患者自青春期定时超声筛查睾丸、肾上腺残存肿瘤。

9.10 主张呈现不孕、不育问题的CAH患者咨询相关专家。

9.1l 主张怀孕的CAH患者承受内排泄科以及产科医生的联合医治。

9.12 主张怀孕的CAH患者持续承受和孕前相同剂量的氢化可的松或强的松及氟氢可的松医治,如呈现糖皮质激素缺乏的症状或体征,应调整糖皮质激素剂量。不主张运用可通过胎盘的糖皮质激素如地塞米松。应在临产和临产时给予应激剂量的糖皮质激素。

10 心思健康

lO.1 主张有心思问题及性发育紊乱的CAH患者转诊至相关科室。

lO.2 主张进一步完善、评价和开展患者对医治作出正确反应的长时间临床实验及临床实践。

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