近期，Bennett 教授等在 JAAD 报告了一例皮损表现为肢端环形角化性丘疹的病例，一同来学习一下。
患者为 26 岁女人，有硬皮病史，皮损为环形角化性丘疹，散布在左肘窝、臀部、腘窝和颈部（见下图）。
图 1. 患者皮损临床表现
左肘窝皮疹病理示表皮增生，并有一管道（见下图）。
图 2. 患者皮损组织学查看成果
Verhoeff-van Gieson 弹力纤维染色显现真皮内弹力纤维增粗及数量添加，并经过管道排出。Von Kossa 钙染色示反常的弹力纤维钙化。一些弹力纤维的形状发生了改动，构成相似「树莓丛」的外观（见下图）。
图 3.「树莓丛」的外观
看完了病例介绍，有几个小问题一同来想一下吧！
1. 最或许的确诊是？
a. 弹性纤维性假黄瘤
b. 匍行性穿通性弹性纤维病（穿通性弹性纤维病）
c. 反响性穿通性胶原病
d. Kyrle 病（毛囊和毛囊旁角化过度症）
e. 穿通性毛囊炎
2. 下列哪项药物最有或许诱发该病？
a. 青霉素
b. 曲恩汀
c. 锌制剂
d. 青霉胺
e. 四硫钼酸盐
3. 医治下列哪项疾病可继发该病？
a. 苯丙酮尿症
b. 卟啉病
c. 胱氨酸尿症
d. 黑尿病
e. 枫糖尿症
4. 该病什么物质反常？
a. 弹性纤维
b. 内皮细胞
c. 成纤维细胞
d. 角质构成细胞
e. 淋巴细胞
病例学习
匍行性穿通性弹性纤维病是一种稀有穿通性疾病，典型特征是经表皮排出反常的弹性纤维，经典的临床表现为获得性、孤立性的皮疹。
约四分之一的匍行性穿通性弹性纤维病患者同潜在的体系性疾病有关。Ehlers-Danlos 综合征、马方综合征、成骨不全、硬皮病及弹性纤维性假黄瘤等结缔组织疾病可伴发匍行性穿通性弹性纤维病。具有不同遗传形式的宗族性匍行性穿通性弹性纤维病也现已被报导。此外，医治 Wilson 病，胱氨酸尿症，类风湿性关节炎和硬皮病的青霉胺可诱发匍行性穿通性弹性纤维病。
匍行性穿通性弹性纤维病的皮疹一般在 10 至 20 岁期间呈现，好发于颈部、躯体上半部及面部。躯干下半部及下肢罕见。初发皮损一般为淡红色或肤色角化性丘疹。经典的皮损呈弧形或匍行性散布，但有时直到皮疹重复呈现和衰退几个循环后才会呈现这种散布形式。多发或单发的皮疹或许继续数年。
匍行性穿通性弹性纤维病的发病原因仍不清楚，但潜在的结缔组织病或许参加了该病弹性纤维的改动，而不是弹性蛋白基因缺点所造成的。相似地，青霉胺诱导的匍行性穿通性弹性纤维病被以为系青霉胺直接影响弹性蛋白的生物组成，或继发于其与组成弹性蛋白的有必要辅助因子铜离子的螯合及排出。
反常的弹性纤维可诱发表皮增生，并被其包裹，在表皮内构成通道。这些弹性纤维与老练的角质构成细胞可经该通道向表皮排出，该进程被称为「经表皮排出」。运用青霉胺医治相关疾病的患者，其弹性纤维可出芽、弯曲、杰出，「树莓丛」和「团块状崎岖不平」用来描绘这一外观。
许多办法可用来医治匍行性穿通性弹性纤维病，包含部分外用或皮损内打针激素，玻璃纸胶带剥离，冷冻，部分外用维甲酸、咪喹莫特，口服异维 A 酸，脉冲染料和剥脱性二氧化碳激光，但没有一个医治计划被证明继续有用。近来，有报导运用点阵式连续性二氧化碳激光医治青霉胺诱导的匍行性穿通性弹性纤维病，该办法使皮损悉数衰退，仅留传少数瘢痕，几无副作用。
参考答案：1. b，2. d，3. c，4. a，你都答对了吗？
