近期,Br J Dermatol 上宣布了意大利学者 Menicn C 的一项横断面研讨,该研讨发现端粒长度与宗族性黑素瘤危险呈正相关,即端粒越长,宗族性黑素瘤发病危险越高,现介绍如下:
该研讨选用多重定量聚合酶链反应(PCR)技能丈量了 310 例黑素瘤患者与 216 例年纪配对受试者白细胞中的端粒长度。成果发现散发性患者的端粒更短,端粒缩短使散发性黑素瘤危险升高了 3 倍,却降低了宗族性黑素瘤的危险。
延伸阅览
端粒是一种核蛋白-DNA 结构,在线状的染色体结尾构成帽状结构加以维护,它对人体健康、防止染色体重排和坚持基因组稳定性很重要。端粒长度(TL)随年纪明显缩短,许多流行病学研讨显现端粒缩短与心血管和其他慢性病危险相关。
有些单基因遗传病表现为端粒缩短和过早老化,抽象地称为端粒病。原发性端粒病由端粒坚持机制缺点所构成的,而继发性端粒病一般由维护端粒的 DNA 修正蛋白骤变所构成的。
但在癌症危险方面,端粒越长越健康的定论受到了应战。在有些癌症中,端粒越短发病危险越高,而在别的有些癌症包含黑素瘤中状况却相反,构成这一现象的原因尚不清楚,或许因为更长的端粒延缓了黑素细胞痣老化,提高了其发展为黑素瘤的危险。
黑素瘤自身就是一种异质性疾病,该疾病可通过不同的发病途径起病,其间紫外线辐射、痣的表型、色素构成和全体遗传易理性均起到不同程度的效果。别的,考虑到端粒在肿瘤发生中的杂乱效果,在不同亚型的黑素瘤中效果方向不同并不古怪。
别的,除了真实的效应差异以外,文献的不一致之处还有许多或许的原因:端粒长度不易丈量,大型研讨很少,大都研讨为横断面而非前瞻性,成果或许受样本处理差异的影响,并且研讨一般丈量了白细胞端粒长度,而非更相关安排自身。
谈论以为,Menicn 的研讨初次选用遗传易理性解说了端粒长度与黑素瘤发病危险之间的相关,了解端粒长度在黑素瘤中的效果有助于了解疾病异质性,或许为疾病危险猜测供给有用的生物学符号。