男，25 岁，右上肢萎缩、无力 2 年。初为右手萎缩，渐呈现前臂肌肉萎缩，持物稍不稳，冰冷时无力加剧，书写妨碍，伴前臂肉跳。无肢体麻木，无肌痛，无吞咽困难、言语迷糊。既往史无特别，爸爸妈妈健在，否定有遗传病宗族史。
神经科查体：神清，言语明晰，对答贴题，定向力、记忆力和计算力正常，颅神经未见阳性体征，颈软，双前臂、双手肌肉萎缩，右侧更重，以小指展肌和骨间肌显着（图 1），余肢体肌肉未见显着萎缩，右上肢近端肌力 5 级，右手握力 5-级，左上肢、双下肢肌力 5 级，四肢腱反射（++），双侧病理征阴性，双侧肢体感觉对称。
图 1 查体
定位确诊思路见下图
图 2 定位确诊思路图
定性确诊思路如下图
图 3 定性确诊思路图
患者神经传导测定成果如下
图 4 神经传导测定
针极肌电图成果如下
图 5 针极肌电图成果
肌电图成果剖析：神经传导测定见右尺神经 CMAP 波幅显着下降，F 波呈现率下降，余上肢周围神经传导测定正常，提示右尺神经运动纤维或右 C8 前根或前角危害或许；针极肌电图可见右拇短展肌、小指展肌神经源性危害，右小指展肌还可见自发电位，提示右 C8-T1 神经源性危害。综上，考虑右 C8-T1 前角或前根病变或许性大。
进一步行颈椎 MRI 见中立位 T2 加权（A）颈椎曲度反常（正常人 C3-C6 椎体不超越 C2-C7 椎体的连线，图中 C3-C6 椎体部分跳过红线），颈髓下段（C5-C7）变细，脊髓内高信号；过屈位时 T1 加权（B）脊髓下颈段（C5-C7）椎管内背侧硬脊膜前移，硬膜外空隙增宽，脊髓受压变细，增强后（C）增宽的硬膜外空隙呈显着的均匀强化。
图 6 颈椎 MRI
依据患者青年起病，右前臂和右手萎缩、无力，缓慢发展，冰冷麻木的症状；肌电图右侧 C8-T1 前根或前角病变或许性大；颈椎 MRI 下颈髓变细，过屈时背侧硬脊膜前移压榨脊髓，确诊平山病清晰。予颈托医治后症状有所改进，随访 2 年症状无发展。
终究确诊：平山病 (Hirayama disease)
根据本病例的问题
1. 平山病的临床体现是什么？
平山病也称青少年上肢远端肌萎缩，青少年发病，发病年纪多介于 15-25 岁，男性显着多于女人。该病隐袭起病，体现为前臂及手部肌肉无力、萎缩，单侧上肢劳累多见，也可双上肢不对称劳累，极少数为双上肢对称劳累。病变累及手部肌肉以小鱼际肌、骨间肌和大鱼际肌为主，累及前臂肌肉以伸肌及尺侧屈肌为主，肱桡肌劳累相对较轻，呈「斜坡样萎缩」。
半数以上患者有震颤和冰冷麻木现象，适当部分患者因为冬天用冷水洗手呈现肌无力而就诊。绝大大都患者无感觉症状和锥体束征。平山病是良性自限性病程，80%-90% 患者在发病 5 年内病况中止发展。
2. 冰冷麻木现象常见于哪些神经肌肉病，其发作机制是什么？
平山病一个很重要的特征是冰冷麻木，肌无力在冰冷时显着加剧，研讨发现 61%-81% 平山病患者有冰冷麻木症状。但是，冰冷麻木并不只是见于平山病，还有多种下运动神经元综合征，离子通道病，乃至 ALS 都能够呈现冰冷麻木的症状。
一项多中心横断面研讨经过对 60 例多灶性运动神经病（MMN），60 例缓慢炎性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP），50 例进行性肌萎缩症（PMA），和 35 例缓慢特发轴干脆多发性神经病（CIAP）患者进行问卷调查，发现 83%MMN，80%CIDP，70%PMA，和 71%CIAP 患者存在冰冷麻木。
Hirayama 等以为平山病患者冰冷麻木的机制是急性失神经后肌纤维发作神经再分配，肌细胞膜的传导阻滞所造成的。Franssen 等以为冰冷麻木的发作机制或许是冰冷可下降酶的活性，导致细胞膜钠—钾泵或其他离子通道活性下降，引起轴突去极化所造成的；此外，冰冷也能够使肌纤维缩短单位间的 ATP 酶依赖性横桥构成缓慢，导致肌肉舒缩缓慢、无力。
3. 平山病的神经电生理特征是什么？
平山病神经传导测定特点是感觉传导正常，患侧上肢运动传导正中神经和尺神经复合肌肉动作电位（CMAP）波幅下降，以尺神经下降更为显着，尺神经和正中神经 CMAP 波幅比（U/M CMAP）下降。
多个电神经研讨发现大都平山病患者 U/M CMAP<0.6，与之相反，绝大大都 ALS 患者 U/M CMAP>1.7，乃至可>4.5（对应 ALS 患者临床的割裂手现象，即第 I 骨间肌和拇短展肌萎缩显着而小指展肌相对无缺，如下图所示）。
因而，U/M CMAP 有助于平山病与 ALS 患者的辨别。此外，重复神经电影响低频影响平山病患者不呈现波幅递减现象而适当部分 ALS 患者呈现波幅递减现象也有助于二者辨别。
图 7 ALS 患者临床的割裂手现象
平山病针电极肌电图特征首要以 C7-T1 分配肌肉（首要是伸指总肌、拇短展肌、小指展肌、第 I 骨间肌和尺侧腕屈肌）神经源性危害为主，也可累及 C5-C6 分配的肌肉（首要是肱二头肌和肱三头肌），在临床上没有症状的肢体也可呈现亚临床改动，极少数患者会呈现下肢神经源性危害乃至是广泛神经源性危害肌电图体现。
肌电图体现包含自发电位即正锐波和纤颤电位，以及缓慢神经源性危害，如运动单位电位时限增宽、波幅增高，大力缩短征集相呈单纯相。症状中止发展的患者自发电位稀有，以缓慢神经源性危害为首要体现，因而自发电位能够作为判别病况发展状况的电生理目标。
4. 平山病的印象特征是什么？
平山病的印象特征首要是根据 MRI 的印象特征，中立位和颈椎过屈位 MRI 有不同的印象特征。
中立位 MR 扫描时可见颈椎曲度反常，颈髓下段（C7-T1）变细，脊髓内 T2 高信号；轴位上可呈现脊髓不对称性受压变扁，单侧/双侧脊髓前角 T2 高信号（蛇眼征），这是因为脊髓前角缺血或胶质细胞增生所造成的。
此外，轴位上还能够见到背侧硬脊膜与附近椎板的失衔接现象（Loss of attachment，LOA），如下图所示，（A）正常状况下背侧硬脊膜（红线所示）应紧贴椎板内壁（蓝线所示），从椎突关节至椎弓的联合处，别离应少于 1/3，（B）平山病患者背侧硬脊膜方位显着前移，与椎板别离，从椎突关节至椎弓的联合处别离超越 1/3，称为 LOA 征象。
中立位的印象特征中，以 LOA 对平山病最具确诊价值，确诊灵敏性 93.5%，特异性 98%。
图 8 平山病的印象特征
颈椎过屈位（委曲 350）MR 扫描是现在公认的确诊平山病的印象规范。平扫时可见特征性的脊髓下颈段（C4-T1）椎管内背侧硬脊膜前移，硬膜外空隙增宽和脊髓受压征像，增宽的硬膜外空隙内呈等 T1、长 T2 信号，部分可见血管流空信号，考虑为淤血扩张的静脉丛，增强后增宽的硬膜外空隙呈显着的均匀强化。
5. 平山病的发病机制是什么？
现在平山病的切当发病机制尚不清楚，现在比较公认的成长发育学说和脊髓动力学学说。成长发育学说以为因为青少年骨性颈椎管与背侧硬脊膜之间的成长发育失平衡，颈部委曲时严峻的硬脊膜后壁不能代偿添加的长度而前移压榨脊髓，这一学说能够解说为何平山病以成长发育期的男性青少年高发。
重复屈颈或长期保持屈颈姿态，前移的硬脊膜导致下颈段脊髓前部的动脉血供受阻，因为脊髓前角运动神经元对缺血灵敏，发作变性、坏死而呈现症状。脊髓动力学学说较好地解说了硬脊膜前移之后相应脊髓节段所发作的病理生理改动。
6. 平山病的医治计划是什么？
平山病的医治包含保存医治和手术医治。因为平山病是一种委曲型颈髓病，故患者应尽量防止继续颈部委曲，研讨发现前期行颈托医治能够阻挠病况发展，还可改进肌肉萎缩和无力症状。
有关平山病患者是否需求行手术医治存在争议，有些学者以为平山病是具有自限性的良性疾病，发展缓慢，大都患者在起病 5 年后即中止发展，并且手术医治是否有用尚无结论，因而不主张手术医治；但也有学者以为关于严峻的病例，如脊髓显着萎缩者，或许病况发展敏捷者，以及颈托医治后病况仍继续发展的患者，能够考虑行颈椎手术医治。
参考文献
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