脊髓小脑共济失调和肌张力妨碍均归于锥体外系疾病的一种，但大部分时分临床症状体现彻底不一样；虽然如此，在少量患者中，却简单误诊和混杂。
近期，Neurology 杂志宣布了由加拿大学者 Jog 教授等报导的 2 例患者，临床体现为肌张力妨碍（详见文中视频），最后由宗族史和基因检测清晰为 3 型脊髓小脑共济失调。
病例 1：
43 岁女人患者，葡萄牙人。主因头部连续性向左边偏斜就诊，伴有旋转和不适（见视频 1）。
ccvideo患者用手部支撑颈后部时该症状可缓解。既往行过剖腹产手术、子宫脱垂手术以及甲状腺切除手术。
一般体格查看正常，神经系统体格查看显现下肢反射活泼，余查看未见显着反常。肌张力妨碍相关查看显现患者显着的颈项前屈，伴有右侧歪斜、改变以及肌张力妨碍性震颤。接触下巴可部分缓解正常。TWSTRS 颈项前屈严峻程度评分 21 分；TWSTRS 残疾程度量表 16 分，TWSTRS 痛苦量表 11.5 分。患者运用肉毒毒素和口服药物医治作用均欠安。
患者发病后 3 年，体格查看显现行走时右侧摆臂动作削减，足跟-足尖连线行走实验显现细微危害。在数次就诊中，患者均未提及其姐姐、父亲、叔叔等许多亲属均有晚发性共济失调病史（见图 1）。由于这些人均没有呈现颈项前屈症状，故患者以为无关。
图 1. 患者 1 宗族常染色体显性遗传的谱系图
患者的宗族史提示为常染色体显性遗传，PCR 检测显现在共济失调蛋白 3（ATXN3）基因内存在反常的 CAG 重复扩增，证实为 3 型的脊髓小脑共济失调（SCA3）。
1 年后，患者接受了内侧苍白球深部电影响术（DBS）医治，但症状无缓解。4 年后患者症状加剧，且因感染而取出了电极。
在患者发病后的第 17 年，患者颈部和轴性肌张力妨碍加剧，并呈现了垂直性上视受限，脊柱后侧凸，双上肢震颤以及小脑体征等，辅佐下才干行走。共济失调评价分级量表为 21 分。
病例 2：
22 岁男性患者，主因颈部向后改变进行性加剧 4 年就诊（视频 2）。
ccvideo神经系统体格查看显现除颈部后凸之外无其他反常。起先运用肉毒毒素医治作用杰出。后发现患者共济失调和构音妨碍宗族史阳性。对患者进行了 SCA3 的分子遗传学检测，显现在 ATXN3 基因内存在 65CAG 重复序列。该患者就诊 3 年后失访。
学习关键：
1. 3 型脊髓小脑共济失调（SCA3）的临床特征存在明显的异质性；
2. 与单纯的共济失调相似，单纯局灶性肌张力妨碍（斜颈）可作为 SCA3 的仅有症状；
3. 在高度易感种族人群中需求获取宗族史的信息；
4. 在这样的人群中，虽然临床体现不典型，也需求尽早进行遗传学检测。
临床误区：
1. 局灶性肌张力妨碍，比方颈部肌张力妨碍可作为 SCA 的仅有症状呈现，而且提早于共济失调症状数年前就呈现；
2. 不典型的临床症状会导致宗族史信息获取不彻底，即使是在 SCA3 的易感人群中；
3. 共济失调的宗族史不太简单获取，尤其是在移居的人群或其他宗族成员没有肌张力妨碍的体现时，导致确诊的延误。
