现在的临床研讨标明,预防性胃切除可有效应用于医治带着CDH1骤变基因的遗传性弥漫性胃癌(HDGC),可是用内窥镜监测遗传性弥漫性胃癌的有效性并不高,由于该病的肿瘤散布非常弥散,内镜查看往往未能发现其细小病变。
因而,英国剑桥大学肿瘤部的Lim教授等进行了一项研讨,研讨提示承受内窥镜监测的遗传性弥漫性胃癌患者可有助于前期发现细小病变和及时进行预防性胃切除术医治。文章最近宣布在美国的Gastrointest Endosc杂志上。
该前瞻性行列调查研讨在2007年9月至2013年3月29日期间归入17个家庭的29例遗传性弥漫性胃癌患者。他们共承受了70次的内窥镜查看。查看技能使用到高分辨率白光内镜、自发荧光成像和窄带成像体系,并由一名安排病理学专家对多个随机活检的标本进行是否存在印戒细胞癌的评价。
首要结尾目标是内镜收益,即依据患者肿瘤骤变状况和后续决议承受手术切除行病理查看而确诊为印戒细胞癌的份额。非有必要结尾目标是额定收益,即针对性活检与随机性活检比较而发现印戒细胞癌的份额。
研讨成果显现,22例CDH1胚系骤变的胃癌患者中有14例确诊为印戒细胞癌(63.6%),7例没有CDH1胚系骤变的胃癌患者中有2例确诊为印戒细胞癌(28.6%)。在均匀5.7个月中的随访期间,16例遗传性弥漫性胃癌中有11例(CDH1阳性)患者进行了胃切除术,其间5名患者推迟手术医治。有1例患者在第一次内窥镜查看后的40.2个月后展开成晚期胃癌。
上述成果提示,有针对性和随机性的白光内镜监测以及结合具体的安排病理学活检能够前期发现遗传性弥漫性胃癌的细小病变和有助于前期进行预防性胃切除术医治。而自发荧光成像和窄带成像体系的查看效果是有限的。有印戒细胞癌灶的患者推迟预防性胃切除具有高风险,有必要细心权衡。
从该项研讨来看,前期发现遗传性弥漫性胃癌的细小病变是进步医治效果的要害办法。展开内镜筛查与监测,不仅对基因骤变带着者,并且关于整个家系,都具有活跃的含义。但该项研讨的局限性是没有规划对照组,往后应在这方面改善和进一步扩展研讨,并在临床推广应用。
遗传相关胃癌在我国的发病状况没有切当的数据,仅有零星的个案陈述。除已清晰的要素在遗传性胃癌中的效果外,关于大部分病例,其发病原因和机制并未清晰。在宗族性胃癌研讨方面,空白范畴甚多,是一个简单被忽视的重要胃癌研讨范畴。