病史特色：
患者 女，20岁。主因“发现肝功反常4年，连续腹胀、双下肢水肿9个月，加剧10天”于2008年3月24日住我院。
患者于2004年体检时发现肝功用反常，ALT108.8U/L、AST79.8U/L，无乙肝病毒感染。其时患者无不适，未予查看医治。2006年10月，患者自觉腹围添加，有腹部坠胀感，无厌恶、吐逆，未查看及处理，症状无显着加剧。至2007年5月，患者感腹胀逐步加剧，逐步呈现纳差，进食后腹胀较显着，仍未就诊。
2007年6月患者无显着诱因呈现双下肢多发散在赤色皮疹，巨细约1-2mm，压之不褪色，无皮温升高，无痛苦、瘙痒，皮疹逐步增多，规模限于双下肢膝下。之后在长期站立后呈现双下肢膝下可凹性水肿，无眼睑面子浮肿，无尿量改动。就诊于当地医院查血惯例：WBC3.5-8.1×109/L、Hb116-122g/l、Plt62-69×109/L。尿惯例未见尿蛋白、白细胞、尿潜血。抗链“O”3531u/ml。RF、CRP正常，ALT 84U/L、AST76U/L IgG、 IgA、 IgM、补体根本正常。ENA（—）骨髓涂片：粒系、红系增生活泼，巨核细胞增生性血小板削减。
7月12日北大医院肝功：ALT84U/L、AST76U/L、TBil23umol/l，运用利尿医治后双下肢水肿很快衰退。之后患者服用中药医治，共半月余。双下肢皮疹色彩逐步变浅构成色素冷静。服中药期间呈现腹泻，停用中药后腹泻缓解。
2007年8月就诊于302医院，血惯例WBC1.8-4.2×109/L、Hgb96-113g/l、Plt35-40×109/L，肝功：ALT 387U/L、AST391U/L 、TBil44umol/l，PT14.9秒，PTA 61.9%。铜蓝蛋白0.21g/L，稍低。腹部B超：肝脾肿大，脾静脉12mm，腹水，考虑肝硬化肝后下腔静脉受压略变细。腹部CT：肝圆钝，肝裂无增宽，脾大。胃镜：浅表性胃炎，未见静脉曲张。经保肝医治，患者肝功有所康复。8月20日患者发热，体温最高39℃，伴有寒颤，偶有头晕，有左眼视物不清。运用加替沙星抗感染，1周后体温降至正常，左眼视力康复。
2007年9月因腹胀于协和医院就诊。查体肝肋下及边，脾肋下平脐，血惯例：WBC2.56-3.57×109/L、Hgb116-122g/l、Plt62-69×109/L。EB、CMV抗体阴性。蛋白电泳：a1 5.4%，轻度升高。骨髓涂片：增生活泼，结合临床考虑脾亢。骨髓活检：骨髓安排中造血安排与脂肪安排份额大致正常，造血安排中粒系与红系份额大致正常。巨核细胞易见。盆腔超声：子宫偏小，肠空隙少数积液。北京儿童医院查尿遗传代谢查看未见尿中反常代谢产品。
9月30日患者再次呈现发热，体温最高39.8℃，血象白细胞较前无改动，胸片无反常。
10月3日开端加用头孢他定，
10月6日开端呈现面部及躯干皮肤充血性赤色皮疹，考虑不在外药物过敏，遂停用头孢他定。10月9日患者体温自行康复正常。后未再发热。
于07年10月19日出院。后又因腹水添加于07年12月6日至12月28日在北京大学榜首医院住院医治。
患者母亲怀孕时体健，安产。身体发育较同龄人稍迟，智力发育正常。2004年因全身散在皮疹在协和医院确诊为副银屑病，未予特别医治。否定外伤史，否定药物过敏史。患者17岁初潮，榜首年月经规则：5-7/30，之后每2-3月月经一次。末次月经2007年6月左右。患者有一妹妹，体健。
患者于08年3月24日入我院医治，查WBC2.7×109/L、Hgb114g/l、Plt32×109肝功ALT 56.2U/L、TBil 41.2μmol/L//ALB 25.1g/L、GGT 17.9u/L 、LDH 258u/L、PTA 36%，甲乙丙丁戊型病毒性肝炎抗体均阴性，本身抗体阴性，特种蛋白：IgG 13.6g/L、 IgA3.49g/L 、IgM3.07g/L↑ C3 0.26g/L ↓C4 0.11g/L↓ 铜蓝蛋白0.5g/L ↓，血沉24mm/h。外送血清铁：25.6umol/L 血清总铁结合力：37 umol/L 不饱和铁结合力：11.2 umol/L铁蛋白：134ng/ml请我院眼科会诊未见K-F环，心电图：窦性心律，完全性右束支传导阻滞，心电轴右偏。腹部彩超：肝硬化，肝内低回声性质待定，双方胆囊，脾大，肋下8.6cm，腹水。门脉高压，下腔静脉肝段未见显着反常。经医治腹水衰退，腹部CT：结合病史肝硬化，脾巨大，胆囊炎。超声心动图：各房室巨细正常，各瓣膜形状运动正常。心动过速，左心功用尚正常。胃镜：门脉高压性胃病，胆汁返流性胃炎。未见食道胃底静脉曲张。已行肝穿刺病理查看。
jijianmei2007：
多体系劳累，结缔安排疾病？
common_sense：
真的是肝豆状核变性吗？肝活检成果怎样？
spring311：
能否弥补生化成果？发热吗？
feimenzhu：
根据现在材料,有两种疾病不能扫除:
一 肝小静脉阻塞症
根据:1、患者以肝功用反常为首发，且发现时无显着症状。2、多家医院查看病毒学血清标志物均为阴性，故常见的病毒引起可根本扫除。3、常见的铜代谢妨碍亦可不考虑。4、病况发展较为敏捷，在短病程内呈现脾进行性肿大，腹水等一些肝硬化门脉高压的体现。
短少：CT增强时动脉期、门脉期、及本质期的详细描述（最好有图片）
确诊：肝脏病理活检。
二结缔安排病中的SLE
根据：1、年青女人。2、有皮肤及血液体系、肝脏、脾脏的改动。3、虽为ENA（-），IgG正常，但c3、c4均下降。
不符：患者的尿蛋白一向正常。
进一步：屡次查免疫学查看。肝脏病理活检。
laijun219：
1：多发性脉管炎并发血栓构成;2：结缔安排病SLE。
luhancao1234：
有没有胸腹壁、腰背部浅静脉曲张。
zhanglingcgg：
布加氏综合征。
zyhntuu：
Felty综合征又称为关节炎-粒细胞削减-脾大综合征。其病因不明，或许为本身免疫性疾病。1924年Flety首要报导成人缓慢类风湿性关节炎兼并粒细胞削减及脾肿大，尔后屡见报导遂将具有上述三大主征的疾患称为Flety综合征。该例患者病程中有“发热、皮疹、色素冷静”，虽然病史中没有涉及到“有无关节胀痛”症状，但依然要考虑“Felty综合症”或许。一般骨髓中红细胞各体系中度增生、粒细胞老练妨碍。血象：呈中度低色素性贫血血小板轻度削减，中性粒细胞显着削减，严峻时可<1×109/L;淋巴细胞无显着改动；红斑狼疮细胞查看阴性Coomb's实验阴性，R-F乳胶凝聚实验常阳性。可进一步完善相关查看助诊。
自己浅见，期望有所协助。并望斑竹酌情考虑加分，谢谢！
自豪的姑娘：
布加氏综合征 （in ferior vena cavasyndrome简称IVCS）是由于下腔静脉受附近病变侵略、压榨或腔内血栓构成等原因引起的下腔静脉部分或完全性阻塞，下腔静脉血液回流因之妨碍而呈现的一系列临床征候群。
加氏综合征具有中青年发病多，男性发病多，肝脏和下腔静脉一起阻塞的特色。患病后，由于肝脏和下腔静脉压力均升高，可比正常高出2倍。故确诊关键为：“一黑”——下肢皮肤色素冷静，“二大”——肝、脾瘀血性肿大，“三曲张”——胸腹壁静脉、精索静脉、大隐静脉曲张，“二多”——中青年发病多、男性发病多。肝脏超声查看是无创伤且能最早、最快发现本病的办法，故称为“前哨查看”。下腔静脉造影既能清晰确诊，又能辨明类型，且能为规划医治计划供给杰出根据，故称其为“黄金查看规范”。
issacfish：
病史特色
1、青年女人；
2、多体系劳累（肝、血液、内分泌、皮肤等），有杰出的肝硬化、门脉高压的体现，进行性加剧，尤其是近9月；并有相应的实验室查看反常。
确诊
脾功用亢进原因待查：
1、结缔安排病
a、青年女人
b、多体系劳累：发热、本身免疫性肝炎？、对称性皮疹、血液、内分泌改动、C3 ↓（当然，血液内分泌改动本身就也用本身免肝疫性炎 肝硬化 脾亢解说）
请弥补：本身免疫性肝炎相关抗体血清学查看、24h尿蛋白定量、ANCA、多浆膜腔积液？、Coomb's 实验的相关查看
2、脾淋巴瘤
9月来脾脏进行性增大，重复发热，进行性衰竭
是否有前表淋巴结肿大，能否活检？
3、结核
除青年、9月来脾脏进行性增大，重复发热，进行性衰竭外，曾有视物含糊，而喹诺酮好像有用
行浆膜腔积液查看、眼底镜查看
VOD 能解说部分症状，但一般呈现在外周血干细胞移植、化疗、服用避孕药、草药的患者，且不能解说皮疹等症状。
基路亚：
患者先后两次呈现原发性闭经（初潮17岁）和继发性闭经（两年来月经2-3个月一次月经，此次闭经十个月）怎样又没有引起注重呢？不管患者其他情况怎样急进，期望请妇产科会诊一下吧。
PS：根据患者下肢皮疹、贫血、肝功用反常、脾大、腹水等多脏器危害，还要考虑SLE的或许了。
king920：
还要考虑血液病或许，不扫除ITP或许。
喵咪咪：
根本赞同5楼的讲话！肝小静脉阻塞（HVOD）要首要考虑，诱因或许与服中草药有关，但患者腹水症状又呈现于服中药前是有些对立。等候肝穿刺成果！
ellem：
患者病史特色如下：
青年女人，肝功用反常4年，呈现肝硬化，巨脾以及腹水，肝炎系列阴性，无本身免疫疾病根据，肝功用中ALT以及TB水平尚可，可是白蛋白以及PTA显着下降，铜蓝蛋白偏低。
据此患者肝硬化，肝功用失代偿确诊清晰，腹水以及脾大，均能够门脉高压解说。病因自己依然首要考虑肝豆状核变性。
诸位不考虑wilson‘s病是否由于楼主供给“北京儿童医院查尿遗传代谢查看未见尿中反常代谢产品。”个人以为尿遗传代谢查看不等于尿铜定量，后者归于尿电解质查看，不能偷换概念（个人定见，仍需楼主证明）。仍需进一步查24小时尿铜，当然肝活检中假如肝铜浓度250微克/克干重以上能够确诊。wilson's病是否导致巨脾，个人未曾碰到，是否个体差异的或许。
混杂确诊的要素有重复皮疹以及重复发热。榜首次皮疹现已清晰是副银屑病，是否能够不用进一步追查，第2次也归结到了药物性要素。两次发热均运用抗生素医治，榜首次运用加替，第2次运用头孢他定，均针对革兰氏阴性菌而且医治有用。个人首要考虑肝硬化肠道细菌移位所造成的的感染。因而重复皮疹，重复发热不能推到本身免疫性疾病去。考虑为疾病过程中的伴发或许继发疾病。
可是患者起病后先后在北京协和以及北大榜首医院就诊，均未能清晰确诊，对此较为疑问，wilson's病关于青年人，肝炎系列阴性的需求首要考虑，查铜蓝蛋白以及尿铜也不是十分难的工作，是否个人考虑有偏颇，或许其时患者未曾在专科就诊，等候楼主的终究成果。
rabid：
ellem长辈对wilson‘s病现已有了精辟的剖析
小第也谈谈自己的观念,这么早就发作肝硬化我觉得要考虑遗传代谢性疾病
其间肝豆状核变形不能扫除,虽然铜蓝蛋白根本正常,这个病纷歧定要肝脏活检,做个尿铜很有必要
这个患者有发育缓慢,小弟曾见过相似病例,发育慢,有肝脏病变,做拉肝穿刺是肝糖原累积病。这个病要靠肝脏活检确诊的，要做个电镜，由于咱们其时做了一般光镜没有发现问题，做电镜发现许多糖原颗粒堆积，再请光镜做PAS染色，终究确诊为肝糖原累积病
所以小弟猜猜是不是或许为肝糖原累积病？
rabid：
小弟不赞同楼上观念，肝脏以静脉血管为主，虽然SLE为血管炎症，但主要是小动脉炎症，虽然能够累积肝脏，可是引起肝硬化的或许性小，CTD中虽然咱们干燥综合症有的时分能够呈现肝硬化，可是这个时分往往是兼并拉本身免疫性肝病。
dongyishan013：
自己趋向以为布加综合征要予以考虑，但详细原因有待近一步清晰。本患者无清晰的肝危害诱因，发病较缓。重复发病。肝硬化进程较快。发病较年青。近年我科也遇相似患者。但有与梅毒感染。有与避孕药有关的。有与血液病有关的。该患者可在诘问病史。有时患者因某些原因隐秘一些病况本相。或许换一种方法或许就不会那么头痛去找本相。现在的社会杂乱，病的原因也多样化。无妨对次患者查一下，梅毒，爱滋。当然要作好解说与交流。如果遇上个不讲理的就麻烦了。次外，本身免疫性疾病要考虑，患者有银宵病史，该为免疫类疾病。该患者大多病史都与一般的肝硬化中晚期差不多，没多少特异性。或许怪患者的发热可作为个突破口。细追发热细节。清晰发热缘由。或等候下次发热，不用紧迫处理，调查热型。本病通知咱们不能太依靠查看陈述，或许断层扫描未提示反常。但那不是原封不动的，或许本病就是个不完全阻塞的布加，时好时坏。相性直觉，相性临床，相性群策群力。信任这病不像咱们想得那么杂乱。
zhy7896：
病史特色：
1.青年，女人，患者，肝大，脾大，肝硬化，皮肤病变，原发性闭经（初潮17岁）和继发性闭经
个人以为：遗传性肝病或许性大，血色病，期望早点出病理成果。
