尽管 Prader-Willi 综合征患儿会呈现内排泄激素反常及不正常的饮食行为，但兼并低钠血症者十分稀有。在扫除了不正常的饮食行为及去氨加压素的运用这两个要素后，来自以色列班古里昂大学儿童医学中心的 Landau 等发现了 Prader-Willi 综合征兼并无症状性低钠血症事例，并报导在 BMC Pediatrics 杂志上。
Prader-Willi 综合征是一种杂乱的神经遗传学疾病，是因为 15q11.2-q13 染色体遗传性缺失导致，可累及机体多体系，首要体现为生理缺点，肌张力减退，认知和行为反常，饱腹感反响受损而导致的病态肥壮，及生长激素，性激素和甲状腺素等多种内排泄反常。该病发病率仅为 1/1.5 万～1/3 万。
患儿出世 21 地利，发现其肌张力减退、喂食困难、生理缺点以及睾丸未降，染色体检测后发现该患儿 15q11-q13 染色体缺失，确诊为 Prader-Willi 综合征。患儿 10 月时，因其每小时 2 次血氧饱和度降为 70% 而置疑轻度阻塞性睡觉呼吸暂停或许。
患儿 15 月龄时，因扁桃体肥壮入院。查体温 38.4°C，清醒时的血氧饱和度为 95%，入眠后降为 82%，无呼吸困顿。囟门张力正常，眼球湿润，哭时可见泪。无水肿或脱水体现。两边睾丸未降。神经体系查看示头部发育滞后，全身肌无力，深腱反射不易引出。眼球运动正常。无其他神经体系症状。
辅佐查看显现：本次胸片示肺纹路增粗。头颅磁共振提示无脑积水，下丘脑及垂体无显着反常。患儿 3 个月和 8 个月时查血清钠为 135 mmol/L。今查血清钠为 118 mmol/L，血浆渗透压下降，尿渗透压升高，尿钠浓度升高，住院期间血清钠继续<130 mmol/L。血常规示白细胞增高及核左移，血培育阴性。甲状腺激素及皮质醇均在正常范围内。
依据临床体现及既往病史，给予氧疗。胸片及血常规提示感染或许，给予短期口服阿莫西林。并给予液体限流。未运用精氨加压素。医治完毕后，血钠浓度为 135 mmol/L。并对其进行高肾盐水影响实验 ACTH（促肾上腺激素开释激素）振奋实验。
无症状低钠血症包含一系列水平衡失调的疾病及精氨酸加压素在不同阶段的排泄水平缓反响性反常。本事例中体格查看和磁共振提示患儿并无脱水或水肿。高肾盐水影响实验 ACTH 振奋实验提示，可扫除原发性肾功用不全或许。别的，甲状腺激素、血清醛固酮及肾素水平均在正常范围内。扫除水平衡失调疾病或许。本事例中血浆渗透压下降，而尿渗透压升高，提示肾脏稀释功用减退。标明精氨酸加压素短暂性排泄反常或许。
因而，依据患儿临床体现，体格查看及辅佐查看，确诊该患儿为 Prader-Willi 综合征兼并无症状性低钠血症。至于该病的发病机制，至今未明。本次报导有助于进一步清晰该病的发病率，并促进未来对该病发病机制的研讨以及评价其对患儿或许形成的影响。
