心脏离子通道病是指编码心肌细胞各首要离子通道亚单位的基因骤变导致离子通道功用反常的一组遗传性疾病。临床以恶性室性心律失常和猝死为特征,大都为常染色体显性或隐性遗传,有宗族性倾向或发出。
心脏离子通道病约占一切年青人群心脏性猝死的 3%,常有特征性心电图体现,常见临床类型包含长 Q-T 间期综合征、短 Q-T 间期综合征、Brugada 综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速等。
本文首要为心脏离子通道病相关的室性心律失常和心脏性猝死的医治及办理引荐,文中一切关于植入式心脏复律除颤器(ICD)的引荐均针对预期有意义存活时刻 1 年以上的患者。全文宣布在JAMA上。
1. 关于长 Q-T 间期综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速、短 Q-T 间期综合征或 Brugada 综合征致病骤变患者的一级亲属,引荐遗传咨询及基因检测。
2. 关于患有心脏离子通道疾病及发作过心脏骤停的患者,引荐植入 ICD。
3. 关于静息状态下校对 QT 间期大于 470ms 的长 Q-T 间期综合征患者,引荐运用β受体阻滞剂。
4. 关于β受体阻滞剂医治无效或不耐受的高危长 Q-T 间期综合征患者,引荐强化药物医治、左心去交感神经术和/或植入 ICD。
5. 关于现已运用最大耐受剂量β受体阻滞剂,ICD 仍重复放电的长 Q-T 间期患者,引荐强化药物医治或行左心去交感术。
6. 关于临床确诊的长 Q-T 间期综合征患者,引荐遗传咨询及基因检测。
7. 关于临床置疑长 Q-T 间期综合征的患者,动态心电图查看,记载平躺与站立立刻的心电图,和(或)平板运动心电图查看有助于清晰确诊及检测效果。
8. 关于静息状态下校对 QT 间期小于 470ms 的无症状性长 Q-T 间期综合征患者,能够长期运用β受体阻滞剂。
9. 关于儿茶酚胺敏感性多形性室速患者,引荐运用β受体阻滞剂。
10. 关于现已运用适宜剂量或最大耐受剂量β受体阻滞剂,但仍重复发作继续性室速或昏厥的儿茶酚胺敏感性多形性室速患者,引荐强化药物医治(例如倍他乐克+氟卡尼)、左心去交感神经术和/或植入 ICD。
11. 关于呈现临床室速或劳力性昏厥的儿茶酚胺敏感性多形性室速患者,可行遗传咨询及基因检测。
12. 关于仅为诱发性 I 型 Brugada 心电图体现的无症状患者,引荐调查随访。
13. 关于自发性 I 型 Brugada 心电图体现的心脏骤停、继续室性心律失常或近期发作因室性心律失常或许而导致昏厥的患者,引荐植入 ICD。
14. 关于因呈现多形性室速导致 ICD 重复放电的 Brugada 患者,引荐加用奎尼丁或经导管融化。
15. 关于自发性 I 型 Brugada 心电图体现的症状性室性心律失常患者,如无 ICD 植入习惯证或患者回绝 ICD 植入,引荐运用奎宁丁或经导管融化。
16. 关于临床置疑 Brugada 综合征,但无自发性 I 型 Brugada 综合征心电图体现的患者,运用钠离子通道拮抗剂有助于确诊。
17. 关于前期复极化心电图体现的无症状患者,引荐调查随访。
18. 关于心电图体现为前期复极化,并呈现心脏骤停或继续性室性心律失常的患者,引荐植入 ICD。