上色性干皮病（XP）是一种稀有的常染色体隐性遗传病，由参加 DNA 修正的 XPC 基因骤变所造成的。现在已发现了 46 种 XPC 基因骤变。近期，印度的 Sheth J 博士在 Int J Dermatol 上陈述了一例由 XPC 基因新式骤变所造成的的 XP 病例，现介绍如下：
病例介绍
患者女，3 岁，日光露出部位皮肤斑点 2 年。患儿在 2 岁时呈现光灵敏、畏光，面部、手臂和眼部色素冷静斑增多，睫毛缺如，在就诊时髦未呈现与皮肤癌或神经系统体现相关的并发症（见图 1），患儿的爸爸妈妈为近亲结婚（见图 2），依据上述表型作出了临床确诊 XP。
图 1. 先证者的临床体现
图 2. 先证者的谱系图
依据临床上考虑的确诊，对 XPC 基因进行了针对性基因测序剖析，并对该基因编码区域的蛋白进行了测序。在内含子 10 的受体部位检测到了纯合子剪接位点骤变（c.2034-1 G>A）。
鉴于 XP 为常染色体隐性遗传病，对该患儿表型正常的双亲进行了检测，发现他们均为该骤变的杂合子带着者。在患儿母亲再次妊娠 16 周时施行了羊水细胞产前确诊，发现胎儿为相同骤变的杂合子带着者，近期随访时该母亲足月产下了一名健康男婴。
病例学习
在临床上，XP 体现为对日光高度灵敏、斑点样色素冷静、眼部反常、以及皮肤、粘膜和眼等日光露出部位发作肿瘤的危险升高了>10000 倍。在现在发现的 46 种 XPC 基因骤变中，最常见的为缺失、代替、剪接改动和刺进。
在本研讨中，先证者带着一种 XPC 基因内含子骤变（c.2034-1 G>A），影响到了内含子 10 的受体剪接位点的功用，在文献和基因组数据库中均未陈述过该骤变。因而，这是一种 XPC 基因新式骤变，在 XP 针对性基因检测中应归入该骤变。
