Ljsnowfox：患儿 社会表型女，15岁
主诉：体检发现血压升高2年
现病史：2年前体检发现血压偏高，135/90mmHg，无心慌心悸，无头痛头晕，无多汗乏力等不适，未医治。尔后血压动摇于130~140/80~90mmHg，近期学习严重再次发现血压升就诊于当地医院。
身高、智力与同龄人无异，14岁月经初潮，周期规矩，量中。
父有高血压史，140~150/80~90mmHg，无不适，未用药；母及妹妹否定高血压及其他遗传性病史。
查体：BP 130~140/80~90mmHg,身高1.62cm，体重50kg
一般状况可，智力正常，养分杰出。无色素冷静，无多血面庞，无座疮、无多毛及紫纹，无满月脸、水牛背及向心性肥壮，无肢端肥壮。心肺腹（-）。腋毛、阴毛缺如，乳腺及外阴发育同老练女人（Tanner5期）
辅佐查看：血尿粪惯例、肝肾功能：正常
电解质：K 3 .2mmol/L↓，Na、Cl、ECO2 均正常
皮质醇（F）：8am 118ug/L，4pm 80ug/L 正常
ACTH：388ng/L↑
肾素（PRA）：0.01ug/L.h ↓
醛固酮、雌二醇（E2）、17羟孕酮、睾酮（T）、促黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）：均正常
胸部正侧位片（-）
颅脑CT（-）
肾上腺CT：双侧肾上腺增生，左边肾上腺结节样改动
妇科B超：子宫、卵巢无反常
染色体核型：46XX
问题：评论确诊？
blue-clear：主张垂体核磁动态增强，性激素成果及参阅值请报一下，阐明月经第几天化验。
shao0626jin：主张复查血钾，扫除假性低钾，完善24小时尿钾同步血钾，血气剖析、垂体激素系列及垂体MRI+C
yudaiwen：考虑醛固酮增多症
ljsnowfox：是先天性肾上腺增生症
见龙在田：这里有个低钾血症的确诊流程，不错的。
hqfan_2004：17α羟化酶缺点？
本例患者具有如下临床特色：（1） 低血钾；（2）高血压；（3）F下降、ACTH升高； （4）血醛固酮正常，肾素下降；（5）双侧肾上腺肥壮；（6）阴毛、腋毛却如 。结合染色体核型正常、无痤疮等库欣体现，这些都契合17α-羟化酶缺点症的确诊。
不完全契合的是：患者外阴及乳腺发育正常，tanner5期，
有可能是部分性17α羟化酶缺点？
能够合作糖皮质激素确诊性医治，进一步清晰确诊，当然最好有条件的状况下直接检测17α羟化酶基因的缺点
个人观点仅供楼主参阅
lianghui75：
先天性肾上腺皮质增生症
失代偿型
雄激素过多蜷固醇削减
女人男性化、男性性早熟失盐、电解质紊乱
11-去氧皮质醇过多
性激素组成妨碍
支撑。不完全型17α羟化酶/17，20裂解酶缺少症
Wzzk：这是个年青女人高血压待查，有以下几个确诊需辨别
1.原发性醛固酮增多症：醛固酮瘤、特发性醛固酮增多症、DXM可按捺性醛固酮增多症
2.继发性醛固酮增多症：肾血管性-肾血管纤维组织发育不良引起肾动脉狭隘，风湿性疾病所造成的肾血管狭隘；肾素瘤；3.Liddle综合征
4..先天性肾上腺皮质增生：17羟化酶缺少
首要，行24小时尿钾分泌及同步血钾检测，如系肾丢钾，则按高血压伴低血钾的治疗程序进行
虽然患者血醛固酮正常，但仍需行下列查看
立卧位血醛固酮、肾素活性及血管严重素测定，24小时尿醛固酮测定
高渗盐水试验；
24小时尿皮质醇，1mgDXM按捺后血ACTH的测定
性毛的发育与雌激素水平有关，而患者腋毛、阴毛缺如，但月经及雌激素FSH、LH水平正常，欠好解说，应根据月经周期再行性激素水平的查看
Ljsnowfox：
wjy57219299：现在 支撑CAH（17a羟化酶缺点）确诊。可查17-羟孕酮、11-去氧皮质醇、17-KS、脱氢表雄酮。别的可行立卧位RAAS试验、卡托普利按捺试验、地塞米松按捺试验。
