弥漫性毒性甲状腺肿（GD）是血液中甲状腺激素过多，引起以神经、循环、消化等体系兴奋性增高和低血钾、钙磷等电解质紊乱及代谢亢进为首要体现的临床综合征。Gitelman 综合征（GS）是一种以低钾代谢性碱中毒、低钙尿、低镁血症、继发性醛固酮体系活化及低血压为特征的常染色体肾脏病。甲亢性周期性瘫痪（TPP）是 GD 低血钾的遍及原因，可是补钾后血钾不升高，则考虑 Gitelman 综合征（GS）。
来自上海市第五人民医院内分泌科的查教授及其团队对一例因GD伴难治性低钾血症入院的病例进行了研讨，其结果于近期发表于clinical Endocrinology杂志上。
病例介绍
14 岁女人患者，被确诊为低钾血症的两年来周期性下肢痛苦，疲倦无力。入院时血钾 2.2 mmol/L，血生化显现低钾性碱血症伴低尿钙、低镁血症，但血清钙正常。
肾素和醛固酮水平别离升高至 7.62ng/mL/h 和 191.5pg/mL，TSH 0.01mIU/L，Ft4 92.75pmol/L，Ft3 32.29pmol/L，TGAb29 IU/mL，TPOAb 157.1 IU/mL，TSH 受体抗体升高至 11.07 IU/L。
3 h 和 6 h 放射性碘摄取量别离为 51%，65%，超声显现甲状腺本质增大。
实验室查看确诊为 GD 伴 TPP。给予口服甲硫咪唑 30 mg/d，静脉注射氯化钾 3 g/d 医治一周后，血钾在 2.5 mmol/L 动摇，确诊为 GD 伴 GS。外周血基因检测发现 SLC12A3 基因突变（G→C，甘氨酸→丙氨酸），氯化钾改为口服（6 g/d），安体舒通（60 mg/d），门冬氨酸钾镁（60 mg/d），血清钾升至 3 mmol/l，可是两周医治后血镁仍维持在 0.57 mmol/l。入院医治两个月后，血钾升至 3.5 mmol/l，血镁 0.7 mmol/l，入院 17 周甲状腺机能康复正常，甲硫咪唑减量至 5 mg/d。
评论
低血钾是 TPP 和 GS 首要症状，二者差异就在于 TPP 患者低血钾为一过性，且甲状腺激素可影响骨细胞，促进骨转化和尿钙添加。低钙尿一般呈现于 GS 患者，因而难治性低血钾、低钙尿、低镁血症、肾素血管严重素体系活化应该首要考虑 GS 确诊。SLA12A3 被认为是 GS 的致病基因，基因检测是确诊 GS 金规范。
临床启示
一般来说，没有显着临床症状的 GS 患者一般不考虑药物医治，症状显着的给予钾、镁、保钾利尿剂、非甾体类抗炎药，且补镁比补钾更重要，若无效果，则考虑给予安体舒通医治。
