恶性黑色素瘤基因突变 Ann Thorac Surg：胸腺恶性黑色素瘤伴BRCA1基因突变一例
患者，女，51岁，有甲状腺乳头状癌（I期T1bN0M0）和卵巢子宫内膜癌（Ⅰ期）病史，于2002年接受了甲状腺全切术，术后予以甲状腺激素代替医治。2009年接受了子宫全切术和左边卵巢切除术+双侧盆腔淋巴结打扫，术后予以卵巢癌化疗。2011年随访查胸CT示前纵隔1cm肿物。其时以为是良性胸腺瘤或增生，由于它的体积小、圆形、鸿沟清...
基因突变可引起的疾病 APASL 2017：乙型肝炎病毒或许协同机体基因突变促进肝癌发作
据世界卫生组织（WHO）统计数据，肝癌是全球第五大常见恶性肿瘤，每年约有78万新发病例，致死率居癌症引起逝世的第二位。其间，85%-90%的肝癌归于原发性肝细胞癌（HepatocellularCarcinoma，HCC）。在我国，癌症相关逝世中肝癌排名首位且每年有超越30万人被确诊为原发性肝细胞癌，其间超越80%的肝癌发作与乙型肝炎病毒（Hep...
基因突变线粒体脑病 THTR2 基因突变导致亚急性脑病 1 例
近来，意大利大学临床和试验医学部分子成像和分子生理学的Sechi博士等宣布了一篇关于THTR2基因突变导致的亚急性脑病病例报导，刊登在最新一期的Neurology杂志上。患者女人，21岁，发热伴行走不稳，嗜睡5天后呈现昏倒。化验查看发现，一起呈现高乳酸血症，血清硫胺素水平正常。头颅MRI显现病灶在丘脑内侧、尾状核头和中脑导...
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