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whowhenwherewhy 新生儿癫痫的早期基因诊断:when?why?how?

1964年,在人类基因组计划及现代基因组学完结之前,Rett等学者在一个家系中发现并报导了第一个引起癫痫的离子通道病—良性宗族性新生儿抽搐(BFNE)。尔后,基因检测被越来越广泛地运用,新生儿癫痫也日渐遭到重视。1.新生儿癫痫与遗传新生儿期癫痫发生率很高,约为2~4‰。绝大部分新生儿癫痫发生的病由于获得性脑病,而代...

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