血色病诊断标准 EASL 2010年HFE基因相关性血色病临床诊疗指南要点
1关于基因检测的主张1.1对一般人群不引荐进行HFE基因相关性血色病基因检测，由于本病的外显率低且只要少量C282Y纯合子会发展为铁超负荷（1B）。1.2关于病因不明的肝病患者，假如转铁蛋白饱和度升高，则应考虑测定血色病基因。1.3关于下列患者可考虑检测血色病基因：①迟发性皮肤卟啉病（1B）；②清晰的软骨钙质冷静病（2C）...
铁过度堆积综合征依照病因可分为遗传性血色病(HH，即狭义的血色病，HFE或非一HFE基因缺点)、继发性铁过度堆积(最常见的病由于无效红细胞造血、胃肠外铁超负荷和缓慢肝病等)和混合性，其间HH是碧眼儿常见的遗传病，在北欧的盛行率可达1／2201／250。机体对铁的吸收反常添加，在体内过度堆积。终究导致肝硬化、肝细胞癌、糖尿...
以下是丁香园站友 @xiongyi1833 共享的一个病例，病史完好，图片高清，欢迎参加评论。患者：男，87岁。主诉：重复头晕2年余，加剧伴腹胀10天。入院后查肝功能提示：转氨酶升高，白蛋白下降显着，凝血时刻延伸。临床确诊：1.贫血查因：再生障碍性贫血？2.肝硬化？ 印象体现：上腹部CT见心腔内密度减低，CT值27Hu；肝脏...
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