宾夕法尼亚大学的 James X 医生在 auntminnie 上宣布了一个病例，一同来看一下。
根本病史
12 个月，男孩，左腿痛苦。体检时显着膝外翻变形。
印象学查看
图 1 为双膝关节质子密度加权压脂像冠状位
图 2 为左膝关节 T2 加权压脂像失状位
图 3 为左膝关节 T1 加权像矢状位
图 4 全下肢拼接正位
图 5 为双膝关节正位
印象学体现
MRI 显现左股骨远端骨骺增大且变构成角（在质子密度加权像冠状位上显现最佳）。左股骨远端骨骺信号均匀，在 T2 上呈高信号， T1 上呈低信号，与对侧肢体相似，无显着钙化。其骨骼发育不成熟且与其年纪不相符，骨骺未见过早闭合。骨髓未见显着反常信号。
10 个月后复查 X 线显现左边股骨远端骨骺较对侧增大，沿股骨内侧髁成长且不规矩。邻近骨骺簇形不规矩钙化，向关节空隙连续，这提示是一个次级骨化中心。未见显着骨质损坏。
该患者最或许的确诊是？
A Maffucci 综合征
B 内生软骨瘤病
C Trevor 氏病
D 朗格罕斯细胞安排细胞增生症
终究确诊：Trevor 氏病。你答对了吗？
病例关键
半肢骨骺发育反常是一种罕见的骺软骨成长发育紊乱，又称为 Trevor 氏病， 特征为一个或多个骨骺不对称性过度成长。体现为关节邻近硬性肿物，可导致关节活动受限、 变形、 痛苦、 肢体不等长等。
病理生理学
半肢骨骺发育反常是一种起源于骨骺的骨软骨样良性肿瘤。其病因与软骨的骨化中心反常发育有关。在婴儿期，呈现与次级骨化中心相似的病变，较难与正常骨安排相辨别。关于较大的儿童，病改动相似于骨软骨瘤。因为前期骨骺闭合而导致下肢不等长。之后，因为兼并关节面发育不良可引起继发性骨关节炎。
流行病学
该病有性别偏好，男性多见。其发病方位一般为单侧，限制型约占 1/3，仅累及单个骨骺；泛发型约占 2/3，可累及多个骨骺（单个或多个肢体）。最常累及的关节为踝关节。可兼并 Ollier 病和混合硬化性骨发育不良。
临床体现
肢体不等长，关节肿块，关节错位，与骨关节炎相关的症状。
印象学特色
1. X 线
前期体现：前期骨骺骨化，概括不规矩；
晚期体现：从骨骺或籽骨呈现的无柄性骨成长，形状不规矩，相似于骨软骨瘤。病灶内点状钙化。病变跟着骨骼成长发育而增大，正常关节面的损坏可引起继发性骨关节炎。
2. MRI
能够有用评价关节面的概括及相邻软安排的继发性病理改动，对手术干涉也有所协助。病灶体现为软骨的特色，在 T1 上呈等信号，在 T2 上呈高信号。钙化区在 T1 和 T2 上均呈低信号。
辨别确诊
骨软骨瘤、骨化性肌炎、肿瘤样钙质堆积症、滑膜骨软骨瘤病
医治
外科手术切除和截骨矫正术可有用缓解痛苦或变形。前期手术能够削减继发性骨关节炎的改动。大都情况下，术后长时间预后杰出。
