近期，Myfanwy Geyer教授在Pediatrics杂志中报导了一例本身免疫性多腺体综合征。
5岁男性患儿，因原发性甲状腺功用减退并发低钙惊厥入院。根据患儿体重和年纪，给予骨化三醇和钙剂医治。患儿无口腔念珠菌病史，但有腹股沟念珠菌感染史。患儿爸爸妈妈来自奥地利和澳大利亚，爸爸妈妈非近亲结婚。患儿具有以下宗族史：系统性红斑狼疮、舍格伦综合征、溃疡性结肠炎以及甲状腺疾病（一级和二级亲属）。
在呈现急性肾上腺危象后6个月确诊为肾上腺皮质功用减退症，随后开端给予糖皮质激素（氢化可的松）和类固醇（醋酸氟氢可的松）医治。
本身免疫性多腺体综合征（APECED）的确诊首要依托临床和遗传学。DNA确诊显现：本身免疫调节基因存在两个别离的杂合性骤变：APECED 骤变最常见的基因c.769＞ T(p.Arg257× )和一种曾在澳大利亚人口在报导过的移码骤变基因c.789delC(p.Ala264LeufsX114)。基因查看显现其爸爸妈妈各带着一条基因；别的甲状旁腺抗体查看为阴性。
患儿随后逐步呈现牙釉质发育不全、掉发、皮肤粘膜念珠菌病以及明显的胃肠症状（本身免疫性胃炎、恶性贫血、胆石症以及间歇性肝酶升高）。患儿从9岁开端呈现重复腹泻、晨起厌恶和阵发性腹痛，因频频的运用氢化可的松而体现为类库欣综合征。大便镜检开始隐孢子虫阳性，虽然之后呈现继续腹泻，但随后粪便样本查看未见病原体。
患儿维生素B12为80 pmol/L（正常为100-700），IF抗体阳性，血清胃泌素升高（510 pg/mL, 正常为100 pg/mL），随后确诊为恶性贫血。此刻给予维生素B12打针医治以及奥美拉唑改进厌恶症状。腹泻的发生频率和严峻程度较前添加，而且与有症状的低血钙、高血磷和低血钾有关。
大便镜检示脂肪球和脂肪酸晶体阳性；粪便弹性蛋白酶处于正常高限210 mg/g（正常为200）。腹腔查看阴性，乳果糖氢呼气测验排除了细菌过度生长的或许。上消化道内镜查看和活检示无念珠菌或幽门螺杆菌感染。胃活检示缓慢炎症改动伴萎缩，一起伴壁细胞缺少。
十二指肠活检示正常，没有过多的炎性细胞。嗜铬粒蛋白A染色显现十二指肠黏膜内缺少肠内分泌细胞，一起患儿伴有TPH抗体阳性，可确诊为本身免疫性肠病。患儿12岁时，现已呈现继续性低血钙和腹泻，伴发育妨碍。
甲状腺功用和生长激素（GH）影响实验均正常。促性腺激素为青春期前水平，骨龄发育推迟4年。发育妨碍首要是由于缓慢疾病及医源性库欣综合征。患儿13岁4个月时，经过口服睾酮来诱导青春期，14岁5个月时变为每3个月静脉打针孕激素。
患儿14岁时虽然每天运用骨化三醇3 mg以及4000 mg-7000mg的弥补钙，保持血钙在0.9 mmol/L以上依然好不容易。随后进行的一些医治仍不能保持血钙水平，而且呈现一些症状，如运动时呼吸困难、肌肉痉挛以及心电图体现为QT间期延伸。此刻未打针甲状旁腺激素，由于或许导致骨肉瘤。随后决议实验性的运用医治本身免疫性肠病的免疫抑制剂进行医治。
患儿15岁4个月时，每天运用环孢素3.5 mg/kg，使血钙水平保持在100 ng/mL。3个月内腹泻、低血钙和掉发症状得到改进，这时不再弥补钙剂，而且骨化三醇削减到每天0.02 mg/kg。
运用环孢素3个月后，呈现高血压。可是肾素和电解质水平处于正常范围内，这标明运用的氟氢可的松剂量是适宜的。医治有用2年后，肾活检示瘢痕安排，这是因运用环孢素所造成的。停止运用环孢素3个月后，给予患儿硫唑嘌呤，这期间患儿有3年时刻未再呈现低钙血症或吸收不良。
随后患儿弟弟也呈现低钙血症和甲状腺功用减退，一起具有相同的骤变以及抗肾上腺皮质抗体。继而其发展为肾上腺皮质功用减退症、釉质发育不全以及口腔念珠菌病。
小儿原发性甲状旁腺功用减退症是一种十分稀有的体现，假如患儿有着本身免疫性疾病宗族史需警觉本身免疫性多腺体综合征。关于本身免疫性肠病兼并多腺体综合征的患儿，运用嗜铬粒蛋白A染色和TPH抗体查看可以愈加精确地判别病况。一些小事例的报导标明免疫抑制剂可改进症状。本例中肠病症状敏捷而耐久地得到改进提示，应该前期考虑免疫抑制剂医治。
