Klippel-Trenaunay综合征是一种极端稀有的疾病，可一起存在血管及软安排反常，来自意大利博洛尼亚的Giuseppe等报导了一例以消化道出血为首发症状的相关病例，在线发表于2015年2月16日的Gut杂志上。
病史回忆
一位28岁的女人因便血、消瘦入院。体查：睑结膜苍白，右下肢可见几处葡萄酒色痣样的毛细血管变形，且右下肢较左下肢粗大健壮。
辅查：血红蛋白 8.8g/dL；血小板及凝血惯例正常。胃镜未发现显着出血灶；结肠镜示盲肠至直肠之间的肠道中有几处血管变形，伴黏膜下静脉充血及扩张（图1）。MRI显现右下肢皮下存在不对称的软安排增强信号影及多发血管瘤（图2）。
图1 结肠镜示盲肠黏膜下静脉充血及扩张
图2 MRI示右下肢皮下存在不对称的软安排增强信号影及多发血管瘤
确诊
结合患者一起存在毛细血管及静脉血管变形、安排肥壮，考虑其确诊为Klippel-Trenaunay综合征。该病非常稀有，病因不明，发病率大约为1/100000，发病与性别及种族无关。其最常见的临床表现为毛细血管变形，简直存在于一切患者，典型者为皮肤血管瘤或葡萄酒色痣。
印象学查看首要的发现为，下肢皮下软安排增生，从而使患肢较正常侧肢体粗、长。深静脉血管变形常呈现于股静脉（图3）。该病并发消化道出血并不常见，首要表现为便血。最常见的出血部位为远端结肠（图4）及直肠，也有全消化道血管变形的报导。
图3 MRI示股静脉血管变形
图4 结肠镜示降结肠黏膜下静脉充血及扩张
消化道出血通常在患者十岁前呈现，呈间断性，程度可为无症状隐血或未及生命的严峻出血。该患者未发现活动性出血灶，因此给予补铁、软化粪便等保存医治。随访1年，患者临床表现及实验室查看均无复发征象。
