患者女，37 岁，因「多关节肿胀痛苦伴皮下结节 10 年，头晕 4 月」入院。
患者近 10 年无显着诱因重复呈现多关节肿胀痛苦，急性发作，痛苦剧烈，以双手掌指关节、近端指间关节、足趾劳累为主，可自行缓解，并逐步呈现上述关节处的皮下结节，可自行破溃，流出白色豆腐渣样物质，患者多家医院就诊，确诊「皮下囊肿」、「滑膜炎」等，并屡次行皮下结节切开术，效果欠佳。
近 1 年上述关节肿胀痛苦发作频频，在外院屡次查血尿酸升高，亦未能清晰确诊及体系医治。近 4 月头晕乏力，无厌恶吐逆，无耳鸣，无肢体活动妨碍，收入我院神经内科，扫除脑血管疾病，查血红蛋白 68 g/L，血尿酸 549 μmmol/L，转入我科。
辅佐查看：上腹部 B 超示双肾萎缩，缓慢肾病或许性大；血生化：血尿酸 549 μmmol/L，肝功能、肾功能、离子及血脂正常；双手 X 线：近端指间关节多发穿凿样改动，考虑痛风性关节炎；尿常规：潜血、尿蛋白阴性，PH 值 6；贫血三项：铁蛋白 1.38ng/mL，维生素 B12 大于 2000pg/mL，叶酸 1.7ng/mL；RF、HLA-B27 及 ANA 等免疫目标阴性。
该患者屡次查血尿酸均显着升高，伴有多关节肿胀痛苦，现双手指间关节及掌指关节皮下多发痛风石结节，双手 X 线示骨质穿凿样损坏，完全符合 ACR 痛风确诊规范。痛风多见于成年男性，部分绝经后女人亦可患病，关于病史如此之长的年青女人发病是极端罕见的，现就此病例做以下几方面评论。
育龄期女人为何罕见痛风？
育龄期女人血清尿酸盐浓度在绝经前改动很小，处于较低水平，首要与体内雌二醇水平密切相关，雌二醇能够添加女人周围血清胰岛素的敏感性，使肾小管重吸收尿酸盐削减，促进了尿酸在肾小管上皮细胞吸收后的再分泌，添加了尿酸的分泌，使血清尿酸下降。
雌激素能够上调人尿酸盐转运因子（hUAT）基因 mRNA 及其蛋白表达，促进尿酸分泌添加。别的，女人细胞器的卵磷脂膜含有β-雌二醇，对尿酸盐导致的胞浆溶解反响有抗拒性，不易呈现急性痛风症状。故育龄期女人罕见痛风发病。
该年青女人所患痛风详细归属哪一分类？
绝大多数痛风为原发性痛风，现在尚不清晰分子缺点，其间 90% 为尿酸分泌削减。少部分痛风由继发性病因引起，如缓慢肾病患者，口服药物（利尿剂、阿司匹林、吡嗪酰胺、乙肝丁醇、环孢素）等，别的饥饿、酮症等任何原因引起的乳酸酸中毒可引起有机酸累积然后导致高尿酸血症，骨髓、淋巴增殖性疾病因核酸代谢添加可引起尿酸生成增多。
关于该女人患者，发病年纪较小，一起诘问病史扫除上述继发原因，需高度警觉特异性酶缺点构成尿酸生成过多，包含次黄嘌呤磷酸核糖转移酶（HPRT）、磷酸核糖焦磷酸（PRPP）合成酶、葡萄糖-6-磷酸酶和果糖-1-磷酸醛缩酶，以 X 染色体连锁方法或常染色体隐性遗传为特征。
该患者为女人，宗族无相似患者，我院不能对上述酶的活性检测，四种酶的缺点引起的继续性痛风根据缺乏。尽管酶的缺点依据缺乏，但关于年青患者，尤其是女人患者，遗传要素参加发病的或许就越大，隐性基因不行忽视，包含三类：
1. 使尿酸分泌削减的基因，如 ABCG2（三磷酸腺苷结合转运蛋白 G 超宗族）、SLC2A9（编码蛋白葡萄糖转运蛋白 9）、SLC22A12 等基因突变；
2. 使尿酸生成增多的基因，如 RGPRT（次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）基因、MTHFR（亚甲基四轻叶酸还原酶）基因突变；
3. 使尿酸简单堆积在关节导致发病的基因。现在上级医院已能做相关基因筛查，有条件，该患者可进一步查看清晰。
该名女人呈现贫血、肾损害的原因是什么？
患者血红蛋白 68 g/L，为小细胞低色素贫血，贫血三项示血清铁和叶酸下降，患者月经量正常，无出血及溶血要素，饮食方面均衡要素，无营养不良要素。该患者血生化肾功能轻度反常，但 B 超查看已有肾脏萎缩改动，无高血压、糖尿病及先天肾脏疾病，考虑肾脏反常为痛风性肾病。
痛风引起的肾脏损害首要系尿酸盐堆积到肾间质所构成的，而体现小管-间质的损害，所以该例患者虽有肾脏萎缩，但无显着蛋白尿及血尿，肾功能正常，有别于高血压病、糖尿病等引起的肾病。
别的痛风患者并发肾脏受损时贫血程度与肾脏萎缩程度共同，首要是因为尿酸盐在肾脏堆积，构成间质缓慢炎症和纤维化，肾间质细胞发作促红细胞生成素削减，构成肾性贫血。该患者入院后处以铁剂、叶酸片及促红细胞生成素医治，2 周后复查血红蛋白已升高至 91 g/L。
降尿酸药物怎样选？
2012ACR 痛风医治攻略清晰引荐黄嘌呤氧化酶按捺剂（XOI）为一线降尿酸药物，假如对 XOI 不耐受或有忌讳，丙磺舒备选。
许多医师问了非常好的问题：上文说到 90% 痛风为尿酸分泌削减引起，为什么攻略把 XOI 作为一线用药？
从以下几方面答复这个问题，首要 XOI 对每天分泌＜800 mg 且肾功能正常的痛风患者相同能下降血尿酸，在防备肾功能恶化方面与促尿酸分泌药物效果适当，与促进尿酸分泌药物比较，运用的约束条件更少，别的有循证医学依据证明。
该患者咱们给予碱化尿液、秋水仙碱的基础上加用非布司他，监测血尿酸水平，考虑患者兼并双手很多痛风石构成，咱们目标值为血尿酸 300 μmmol/L 以下，如单用非布司他未到达目标值，咱们能够考虑联合苯溴马隆。
尿酸有上限 降尿酸是否有下限？
在降尿酸医治过程中，目标值一般定在 360 μmmol/L（6 mg/dL），如有痛风石构成则在 300 μmmol/L（5 mg/dL），但降的过低对机体有没有太大的影响。
这问题存在争议，部分学者以为尿酸具有消除体内活性氧的效果，维生素 C、E 及谷胱甘肽等非酶性抗氧化物质的总抗氧化效果也与尿酸有关，一起尿酸有或许按捺机体癌细胞的发作，所以尿酸有活跃的生理效果。
另一部分学者以为，尿酸降的过低对机体并无过大的损害。这一观念首要是从先天分黄嘌呤尿患者得到启示，该类患者因缺失黄嘌呤氧化酶，引起先天分低尿酸血症，但长时间调查与健康人比较，寿数无显着差异。
大多数观念降尿酸还是以高于正常值下限为宜。
本文作者：刘利鹏，山东省枣庄市立医院风湿免疫科主治医师
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