所以，当她的四肢呈现这些小毛病时，她并没有介意。2010年夏天，状况变得越来越糟糕，病况越越重，但Kim并没有计划去就医，而是预备挑选和她老公一同去苏必利尔湖（Lake Superior）休假。他们计划在那里野营、划独木舟，假如能抓到更多的鱼，他们乃至计划长时间居住在苏必利尔湖。就在动身的前一天，Kim的病况变得愈加严峻，乃至连钢笔和叉子都抓不了了，一个每天寻求极限运动的人现在连日常日子都不能自理。Kim和她的老公没能去苏必利尔湖，却来了明尼苏达州罗切斯特市的梅奥诊所。
经过4天的查看，神经科医师通知Kim患了腓骨肌萎缩症（Charcot–Marie–Tooth disease），这是一种遗传性疾病，首要影响脊髓与四肢之间外周神经元的信号传递。该病较稀有，临床症状有所不同，但Kim的症状很典型，开端是脚尖踮起困难，接着往上开展，听到这些Kim溃散了，神经科医师主张Kim一年内应再回到医院进行查看看疾病发展有多敏捷，简直能够必定的是这种疾病一定会发展且无法治好。
Kim和她的老公从医院回来后感到筋疲力尽，足足的睡了两天。当Kim醒来后，她通知自己已然这种疾病无法从身体里去除，那么就应该习惯它、了解它。她开端了解这种病，在翻阅自己病历时她发现一个很古怪的当地：怎样病历里没有提及自己心脏病史。 其实，在发现腓骨肌萎缩症之前Kim现已患上了别的一种遗传性疾病——致心律失常型右室心肌病（ARVC），这种病的特点是正常的心肌安排被脂肪和疤痕安排所替代，心脏跳动没有正常的节律，Kim现在靠一个内置除颤器坚持她的心脏跳动。“即便自己有这种病，也纷歧定非要在病历中提及”，Kim对自己说。 真实困扰Kim的并不是病历中遗漏了自己的心脏病史，而是她患有两种遗传性疾病——一种心脏的、一种神经系统的，好像这两种疾病并没有相关。也就是说，在遗传方面上，她是一个双输家，一起患两种遗传性疾病的概率太低了，比如一个人被闪电击中过两次相同，不或许这么恰巧的，Kim以为这两种疾病之间必定存在着某种联络。 Kim患的两种疾病都很稀有，腓骨肌萎缩症在人群中的发病率大约为400/100万，ARVC的发病率大约为200—400/100万。但遗传性疾病在人群中却很遍及，至少8%的人患有一种遗传性疾病。这两种对立结合起来产生了许多网上结交社区，经过社区，患同一种疾病的人就能够相互沟通。来自Harvard的遗传病家Heidi Rehm就建立了这样一个社区，该社区的患者都患有Norrie disease，在这儿他们能够相互共享自己的经历，乃至有些症状是医师疏忽的。经过这个社区他们发现，简直一切的男性Norrie disease患者都有勃起妨碍，而该症状正是被医师所疏忽的。 Kim在植入除颤器后也加入了一个病友沟通社区，但她很快发现自己不适合这儿——社区里总是充满着废物、不对称的信息，里边关于疾病的解说往往也不正确，因而，她想自己弄清楚自己的病况。她开端在Pubmed上查找有关腓骨肌萎缩症的文章，但由于没有遭到正规的医学练习，对其间呈现的专业概念和术语感到十分苍茫，Kim曾这样描绘道：关于专业概念和术语就像阅览中文相同。 但她仍是坚持了下来，她了解了一切与腓骨肌萎缩症有关的基因，大约有40个。其间一个基因是LMNA基因，LMNA 基因开始翻译为前体蛋白 prelamin A，再经不同的挑选性剪接编码生成 lamin A/C 蛋白，Lamin A/C 蛋白的特异性骤变或许损坏细胞核功用导致未成熟脂肪细胞的逝世，其骤变可导致至少15种不同的疾病。研讨到这儿，Kim好像知道了病因。 Kim坚信她找到了这两种疾病的一同病因，但她的DNA是否有骤变，有必要要做LMNA基因测序才知道。首要，她有必要压服科学家她是对的，她把自己所作的研讨递给了Grogan。确实，Kim的研讨给Grogan留下了很深的形象，但他以为即便Kim是对的，即便找到了致病基因也不能改动她的命运——除颤器或许操控她的心律，但腓骨肌萎缩症却没方法治好。 2010年11月，Kim把她的病历递给了梅奥诊所的 Ralitza Gavrilova，但Ralitza Gavrilova却通知她判别正确的几率迷茫，她引荐Kim做别的7个与ARVC相关的基因，这部分稳妥也能够报销，假如坚持要做LMNA基因测序，需求自付3000美元，为什么还要在一个不大或许的基因上花这么多钱做测序呢？但Kim仍是坚持了自己的主意，固执要做LMNA基因测序，她知道ARVC基因只能解说其他一些症状，并不能解说她为什么呈现神经系统症状，只要LMNA基因骤变能够解说。 最终的查看成果证明kim是对的，她的LMNA基因确实有骤变。Kim的研讨笔记足足有36页，她做的作业令许多人感到震动，在多数人对这两种疾病不了解时，Kim却能够通知医师应该做哪方面的遗传学查看，这点我觉得能够点1万个赞。
