美国的 Marianna 等就囊性纤维化（CF）的疾病特色进行了一番论述，总结了其 8 大特色。文章宣布在近期出书的 AJRCCM 上。现在让我们一起来学习一下。
丧命的遗传疾病
CF 是一种进行性加剧的遗传疾病，是现在北美最常见的丧命性遗传疾病。CF 可呈现在一切民族和种族中，但在白种人群中更常见。
当患者经过爸爸妈妈遗传得到骤变的囊性纤维跨膜转导调控因子（CFTR）基因后，则可发作 CF。现在已知大约有 2000 个 CFTR 基因骤变与 CF 有关。CF 是常染色体隐性遗传疾病，因而必须有 2 个 CFTR 基因骤变的患者才会发病，仅有一个基因骤变时则为携带者。假如爸爸妈妈都是携带者，则子女有四分之一的概率会从爸爸妈妈各遗传一个骤变基因，然后导致发病。
缺点基因引发 CFTR 蛋白无法正常作业，进而使得细胞内的水分及盐分物质发作反常转运，导致气道外表脱水、全身粘膜增厚、各种管道堵塞，可累及肺部及其他体系。
囊性纤维化的「对症医治」
CF 患者会排泄反常浓稠的粘液，使气道堵塞，重复感染，损害肺部的炎症反响才能，在医治上需针对这些问题寻求处理办法。
1. 营养不良
胰腺排泄的胰酶能耗费脂肪和蛋白质。因为 CF 患者排泄浓稠的粘液堵塞了胰腺管道，阻挠了胰酶的开释，患者会呈现食物吸收不良，体重减轻，营养不良。为了处理这一问题，除了需求运用胰酶代替物，还需额定弥补脂溶性维生素（A、D、E、K）。
浓稠的粘液还可堵塞其他器官的管道，导致肝病、CF 相关糖尿病、胰腺功用不全、鼻窦方面疾病、骨质疏松症、生殖健康相关问题。
2. 药物医治
依据患者基因骤变的类型，已经有一些新式药物能改进部分患者的细胞 CFTR 功用。
3. 怎么筛查？
可对新生儿血液样本进行 CF 筛查。大多数 CF 儿童能够在出世一月内得到确诊，然后到达前期医治及随访监测病况的意图。
鉴于 CF 患者存在高钠高氯，其汗液盐分较高；汗液氯化物测定或许发汗实验常被引荐用于确诊 CF。大龄儿童及成年人一般依据症状（如：频频呼吸道感染、营养不良和/或男性不育症）得出确诊。
4. 怎么复查？
定时监测肺功用和痰培育，有助于医疗团队对 CF 患者供给更好的辅导，坚持患者肺部的健康并及时了解各种病况改变。CF 基金会主张一切 CF 患者至少每隔 3 个月去专业医疗中心随访一次。
现在仍无有用治好 CF 的办法，但 CF 患者预期寿数近年来已明显延伸。美国的 CF 患者中位生存期已超越 45 年。可是，CF 患者平均死亡年龄是 30 岁（编者注：此处需注意概念界说的差异）。当时美国成年 CF 患者比儿童患者更多。
CF 患者在处理稳妥、医治、学业和其他日子作业上的工作时，能够向 CF 基金会项目、CF 相关研讨项目或 CF 医疗团队寻求协助。CF 患者在家能按医嘱高依从性的医治，关于保持健康及病况安稳至关重要。
