来自美国明尼苏达州 Rochester 市梅奥诊所肺病和危重病医学科的 Utz 博士等，陈述了一例 Birt-Hogg-Dubé综合症所造成的复发性气胸患者的治疗通过，文章宣布在 AJRCCM 杂志上。
病例介绍
患者，男性，38 岁，不吸烟。因复发性双侧气胸 9 年而就诊。患者有肥壮、高血压和高脂血症病史，但无肺部疾病史，也无气胸或肺部疾病宗族史。胸部听诊示呼吸音明晰。皮肤查看显现胸部有胸腔造口术瘢痕，面、颈部散在散布着很多毛囊性白色丘疹（图 1A）。
图 1为皮肤查看显现患者面、颈部有很多白色丘疹（A）； CT 显现其肺部存在薄壁囊肿（B）；苏木精-伊红染色的皮肤活检标本契合纤维毛囊瘤的体现（C）；电视胸腔镜查看显现有较大的胸膜下囊肿（D）
计算机断层扫描显现其双肺有多个薄壁囊肿，无肾脏病变（图 1B）。血常规、生化、α-1 抗胰蛋白酶均正常。肺功用测验显现为轻度限制性通气妨碍和弥散才能下降。
苏木精-伊红（H&E）染色皮肤活检标本切片显现，真皮毛囊周围有滤泡样结构及真皮成纤维细胞添加（图 1C，10 倍扩大），与 Birt-Hogg-Dubé综合征（BHD）的体现共同。电视胸腔镜查看发现其胸膜下有许多较大的囊肿（图 1D），所以，同时施行了机械性胸膜固定术。
评论
BHD 是一种稀有的常染色体显性遗传卵泡刺激素基因反常性疾病。其特征包含肾肿瘤危险添加七倍（常为双侧性、倾向于嫌色细胞组织学亚型），并存在毛囊错构瘤（纤维毛囊瘤）。
BHD 的肺部肿瘤没有特征性体现形式，但其 50% 的肺囊肿都发作在腺泡周围区域，且倾向于胸膜下散布。
BHD 患者气胸危险较普通人添加五倍。有 5%～10% 患者的所谓原发性自发性气胸（PSP），或许为 BHD 所造成的。据陈述，BHD 患者的气胸发作率约为 1/4，气胸复发率则高达 59%。气胸的发作或许与气压改变（如空中游览）有关，且常有推迟的临床体现。
因为这种未获充分认识的遗传综合征患者及其亲属有很高的肾肿瘤发作危险，所以，当面临自发性气胸患者时，需仔细考虑其 BHD 的或许，并及时进行必要的查看与辨别。
