原发性脑内动静脉变形十分稀有,在以往的文献中仅报导过7例。一般以为这是一种先天分疾病,但在30或40岁之前很少发病。跟着印象技能的改善和人们体检次数的添加,越来越多的原发性病例被发现,且与惯例以为的动静脉变形发生在围产期或产前期的观念不符。或许能够这么说,这种现象在出世前表现为特别的形状,出世后发展为病灶。
在PubMed上查找“原发性颅脑动静脉变形”,共找到7例相关的报导。确诊时的均匀年龄为14.7岁,均匀印象随访时刻为5.8年。一切的病变均发生在幕上,Kent J. Kilbourn等人宣布在Neurosurg Rev的病例为发生在幕下的病变,18岁男性,7个月时确诊为先天分脑积水和癫痫发生。
该患者行侧脑室-腹腔分流术后,神经科医师定时随访。在12岁时为最近一次的印象学查看,MRI图画未发现显着反常。7年后,患者发生为脑内出血,CT血管造影显现在脑干大片的动静脉变形伴发脑内出血并注入脑室内。
上图为患者11岁时的轴位CT平扫图画,未见显着反常
上图为患者7岁时的MRI平扫图画,未见显着反常
上图为CT平扫图画,可见脑干出血
上图为CTA的重建图画(a图)和原始图画(b、c)
上图为病变区域的血管造影图画
上图为颅脑MRI平扫+增强图画,提示为部分堵塞的动静脉变形。
这是初次发现的幕下的原发性脑内的动静脉变形的病例,前期的印象学图画并未发现反常,这与咱们惯例人的动静脉变形是先天分疾病的理论各走各路。这也提示,可能有一部分患者从基因学视点倾向于发展为动静脉变形。