原发性脑内动静脉变形十分稀有，在以往的文献中仅报导过7例。一般以为这是一种先天分疾病，但在30或40岁之前很少发病。跟着印象技能的改善和人们体检次数的添加，越来越多的原发性病例被发现，且与惯例以为的动静脉变形发生在围产期或产前期的观念不符。或许能够这么说，这种现象在出世前表现为特别的形状，出世后发展为病灶。
在PubMed上查找“原发性颅脑动静脉变形”，共找到7例相关的报导。确诊时的均匀年龄为14.7岁，均匀印象随访时刻为5.8年。一切的病变均发生在幕上，Kent J. Kilbourn等人宣布在Neurosurg Rev的病例为发生在幕下的病变，18岁男性，7个月时确诊为先天分脑积水和癫痫发生。
该患者行侧脑室-腹腔分流术后，神经科医师定时随访。在12岁时为最近一次的印象学查看，MRI图画未发现显着反常。7年后，患者发生为脑内出血，CT血管造影显现在脑干大片的动静脉变形伴发脑内出血并注入脑室内。
上图为患者11岁时的轴位CT平扫图画，未见显着反常
上图为患者7岁时的MRI平扫图画，未见显着反常
上图为CT平扫图画，可见脑干出血
上图为CTA的重建图画（a图）和原始图画（b、c）
上图为病变区域的血管造影图画
上图为颅脑MRI平扫+增强图画，提示为部分堵塞的动静脉变形。
这是初次发现的幕下的原发性脑内的动静脉变形的病例，前期的印象学图画并未发现反常，这与咱们惯例人的动静脉变形是先天分疾病的理论各走各路。这也提示，可能有一部分患者从基因学视点倾向于发展为动静脉变形。
