流行病学研讨发现,约5%的糖尿病患儿存在β细胞单基因失调(即成人发病型糖尿病,MODY)。MODY的不同亚型会影响医治计划的挑选。
为此,英国牛津大学糖尿病研讨中心的Owen教授总结了单基因糖尿病的医治计划,在线宣布在近来Diabet Medicine杂志上。
虽然许多小型研讨和经历医治都以为,存在HNF1A、HNF4A骤变的糖尿病对磺脲类、格列奈类促泌剂很灵敏,但攻略仍不引荐葡萄糖激酶型MODY运用口服药物医治。
但是,世界儿科及青少年协会(ISPAD)攻略提出:磺胺类及格列奈类降糖药能够作为HNF1A/4A-MODY型儿童糖尿病的一线医治。假如患儿曾承受其他医治,则需中止胰岛素的运用,一起进行磺胺类药物实验。
研讨概略
Raile等曾对德国-奥地利儿童糖尿病数据库(DPV)进行了一项荟萃剖析,以评价HNF1A-MODY患儿的医治计划。在归入的研讨中,共有114例患者在18岁前清晰确诊为HNF1A-MODY,发病率仅为0.2%。
该研讨中,28例患儿仅调整饮食或生活方式,86例承受降糖医治。其间,34例仅运用胰岛素,29例独自运用磺胺类或胰岛素促泌剂,剩下23例患儿承受联合医治。其他口服降糖药则未见报导,标明临床实践中MODY与2型糖尿病较简单区别。
研讨发现
1. 在确诊为HNF1A-MODY的患儿中,仍有30%坚持承受胰岛素医治,但比较口服药物组,糖尿病并未得到最佳操控。
为什么呢? 由于HNF1A-MODY对磺脲类药物医治很灵敏。因而,患儿应承受口服药物医治,而不是胰岛素医治。
但是,胰岛素医治仍适用于许多状况,例如患儿平均年纪较大,糖尿病病程较长等。
特别要注重的是,低年纪、低血糖、及磺胺类引发的β细胞失调都或许添加患者对运用口服药物的惊骇。
2. 该研讨还标明,不管是联合磺胺仍是独自运用,胰岛素对血糖操控均较差。此外,相较于其他药物,胰岛素更易发作严峻低血糖。这标明与磺胺比较,确诊为HNF1A-MODY的患者运用胰岛素将添加患儿晦气结局的危险。
临床启示
近年来,基因测验有效性的进步大大添加了单基因糖尿病的确诊率,单基因糖尿病分子学检测成果也将逐渐作为ISPAD医治计划的重要参阅。DPV荟萃剖析标明,与胰岛素医治比较,MODY患者或许更适宜口服磺胺类降糖药或胰岛素促泌剂。