明澈、郁闷而深重，蓝色的双眸常常让人深深入神。一双幽怨深邃的蓝色眼睛里边，如同深藏着一片杳无边沿的深海，又如同夏秋傍晚清澈而纯洁的夜空，闪烁着无量的诱人魅力。
当美丽而有法力的蓝眼睛注视着你时，是不是有点手足无措，莫衷一是？
你是不是也想具有这样一双天然的碧眼明眸？
有些欧美白人的眼球出现半透明的蓝色，而亚洲人则一般为褐色。人类的虹膜色彩除了褐色和蓝色，还有比如赤色、绿色、琥珀色、灰色、紫色等等，是发作色素相关基因表达量的多少和份额不同调合所形成的。
今日不谈眼科的问题，不过呢，的确有一种代谢性疾病，其典型的临床特征之一就是「蓝色眼睛」。
诊室里来了一位「蓝眼睛」的患者
这是前几天自己在跟教师门诊的时分意外发现的。那天，雨疏风骤，寒气习习，一中年男子，50 岁容貌，身段偏矮，一脸乌黑，操着江浙一带的当地口音进了诊室，刚要坐好预备开口。
教师俄然打断他，跟我说：来，看这位患者的眼睛，是不是有种不一样的魅惑？
啥，魅惑？我猎奇地凑过脸去，凝思调查。当我与患者目光相对的一会儿......如同并没发现啥......这大老爷儿们有啥魅惑的......
教师让患者往上看，眼球向上转，漏出巩膜，看到了没？
这......我如同被电击了一般......
莫非，这就是传说中的蓝眼睛？
但不对啊，人家都是虹膜蓝色，您怎样是巩膜蓝色，并且也不是均匀分布？
教师问我：知道这是啥病吗？
我为难地摇头不语，一脸崇拜，擦亮双眼等答案。
教师显露一丝满意的浅笑，并不理睬我，而是转而持续问患者：请问你有骨质疏松或许之前有过骨折吗？
患者冤枉而无法地答道：有有有，四肢都骨折过。说完指着他两只臂膀的前臂接近肘关节的部位，说：这儿都有骨折过。
诘问：是事端仍是什么事端形成的吗？
患者说：不是的，就是很细微的磕碰就骨折了。
又问：那关节的当地感觉松懈吗？
患者指着腕关节说：嗯，关节是很松的，从前会有脱位。
之后成心压低了声响，问他：平常听力还好吗？
患者凑过来问：你说啥，我听不太清楚啊。
又康复了声响问：平常牙齿掉的多吗？
患者说：现已掉了不老少了，常常会龋齿。说完他张开嘴，两排牙槽像被敌军攻破的城墙，留下了所剩无几的断垣残壁。
持续问：兄弟姊妹几个，爸爸妈妈还健在吗？他们有没有蓝眼睛、常常骨折这种状况？儿女的状况呢？
患者说：兄弟三个有一个妹妹，但只要我这样。父亲也有蓝眼睛，不过他 60 多岁就逝世了，母亲没有，堂姐也有，她的孩子如同也有。有一个儿子，是蓝眼睛的，打篮球骨折过两次。他遽然如同理解了什么，这莫非是宗族遗传病吗？
教师转过身来不苟言笑地对我说：方才我问的内容就是这种疾病最典型的临床特征，这个患者根本都具有了。
「瓷娃娃」
骨质软弱、关节松懈、牙本质发育不良、听力受损以及最有特征的蓝色巩膜，这种疾病叫做「成骨不全症」（osteogenesis imperfect， OI），是先天遗传性因骨胶原组成妨碍、间充质安排发育不全的骨代谢性、结缔安排疾病，又称为脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，民间俗称「玻璃人」或许「瓷娃娃」。当然，其病变不只限于骨骼，还常累及其他结缔安排如眼、耳、牙齿及皮肤等。
1. 病因
I 型胶原是骨骼中最首要、最丰厚的结构蛋白，编码 I 型胶原的基因发作骤变是临床各型 OI 的首要病因，引起 1 型胶原结构和功用的反常，其间约 90% 是 I 型胶原 α1 链（COL1A1）和 α2 链（COL1A2）的基因骤变导致。
现在已发现 150 多种基因骤变类型，但骤变的类型与临床表现和病况轻重无清晰联系。
2. 分型
临床上分为四型：I 型病况较轻，最常见；II 型最严峻，常在围生期夭亡；III 型是存活病例中最为严峻者；Ⅳ型病况介于 I、Ⅲ型之间。
成骨不全症 OI 临床分型特征
注：摘自《廖二元内分泌学》并作修订
别的，I 型前胶原 C 端前肽（PICP）排出量显着下降，是了解 I 型胶原组成的较好目标；一起伴有继发性矿化不良和骨微结构反常。
3. 临床确诊
OI 患者骨密度泛发性显着下降，以脊椎和松质骨为主。
经过典型临床表现和宗族史即可确诊。详细的临床确诊根据有四项：
①骨质疏松，骨软弱，易骨折
②蓝色巩膜
③牙本质发育不良
④早熟性耳硬化致听力受损。
若契合二项，尤其是前二项，即可临床确诊 OI。
病因确诊需进行 COL1A1 和 COL1A2 基因骤变剖析。
超声查看可前期发现骨骼系统发育反常，三维超声可得到立体解剖定位，更易发现头面部和肋骨等部位的变形。
3. 医治
当 OI 确诊承认后，需求多学科联合拟定医治计划，包含内分泌科、儿科、骨科、口腔科、整形外科及理疗师等。
OI 无法治好，医治的首要意图是添加骨质强度和肌肉力气，改进负重力线，防备（再次）骨折，批改变形，最大程度上进步患者独立活动能力和日子质量。
药物医治：①生长激素 GH。一些 OI 儿童的生长激素轴功用低下，身段矮小；一起 GH 可加大可交流钙池，有利于骨矿化并可促进胶原和骨钙素组成，可升高骨密度。②双磷酸盐类。口服或静脉运用双磷酸盐类药物可明显改进患者的骨密度。
骨科医治：包含支具、夹板、纠正支架、髓内钉及截骨术的运用，以纠正变形，防备和医治骨折。
口腔科医治：关于兼并牙本质发育不良者，可佩带高强休假冠防备感染和因牙齿咬合问题导致的面部变形。
康复练习：对严峻型患者特别必要，包含坚持正确姿态，恰当的头部支撑、肌肉和骨骼强度练习等。
其他：OI 未来的医治在于运用成骨性干细胞和特别生物资料作矫形修正。
跋文
教师对患者说：这样吧，主张你和你宗族里边有相似状况的人，特别是年轻人住院承受全面的查看，并进行基因学检测清晰是何种骤变引起的成骨不全，咱们将联合多个科室给你们一个全面牢靠的医治、防备和康复练习的计划。
你们平常要注意别有磕磕碰碰，在你儿子成婚生子时能够提早进行羊水穿刺基因学检测，判别下一代会不会有遗传。
患者无比慨叹遇到了在世神医，感恩万分，所以回家告诉各位亲属预备住院。
患者走后，教师满脸洋溢着耀眼的光辉，骄傲地跟我说，成骨不全症在新生儿中的患病率约为 6～7/10 万，许多医师对此没有知道也是正常的，今日算是知道到了吧。
允许如捣蒜。
下一位患者请进！
