Wolcott-Rallison 综合征是一种稀有的常染色体隐性遗传疾病，表现为在新生儿期或婴幼儿前期即发作糖尿病然后引起多体系功用紊乱。来自土耳其的 Uçar 教授及其团队报导了一例 Wolcott-Rallison 综合征兼并相对低醛固酮血症的病例，其成果近期发表于 Diabetic Medicine 杂志。
病例报导
患儿出世 2 个月时就表现为酮症酸中毒，其是一名多器官功用衰竭的患有糖尿病及生长发育妨碍的 9 岁土耳其女人患者。对该患者进行身材矮小评价显现其骨骺发育不良，EIF2AK3 基因纯合子的骤变可确诊为 Wolcott-Rallison 综合征。
可是该患者甲状腺功用正常。酮症酸中毒医治两周后仍呈现血清钾仍继续升高（5.9-6.3meq/L）和低血钠（128-130meq/L），随即进行肾上腺功用减退的生化评价，成果表明：根底促肾上腺素皮质激素水平（31pg/ml）和肾上腺皮质醇水平（18.7ug/dl）均在正常规模内。
依据 Schwartz 公式计算肾小球滤过率（GFR）为 36.9 ml/min/1.73 m2，归于缓慢肾功用衰竭 III 期。尽管血钾高，但血钾血管表里梯度正常（1.39，高钾状况规范值为＞4.1）。血浆醛固酮值为 98 pmol/L，在正常规模内相对较低（正常值规模：30-415 pmol/l），而肾素水平轻度升高至 39 pg/ml（正常规模为 5.41–34.53 pg/ml），该患者被确诊为相对低醛固酮血症。予以患者高钠低钾饮食，但食物干涉未呈现有用效果，随即口服氟氢可的松，之后电解质水平康复正常。
临床启示
这是初次陈述 Wolcott-Rallison 综合征患儿兼并相对低醛固酮血症的病例，接下来的研讨将着手于验证削减 EIF2AK 的氧化磷酸化效果是否对肾小管功用产生影响，一起该病例也提示 Wolcott-Rallison 综合征患者缓慢肾衰和低醛固酮血症之间或许存在因果关系。
